Információ

Miért tartalmazza egy sejt az összes DNS-t, ha csak néhány génre van szüksége?

Miért tartalmazza egy sejt az összes DNS-t, ha csak néhány génre van szüksége?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ezt hívták szemétnek? Miért van egy egyszerű sejtnek minden más DNS-kódja, ha csak néhány kódra van szüksége a működéséhez? Nem lenne pazarlás?


Miért tartalmazza egy sejt az összes DNS-t, ha csak néhány génre van szüksége?

Ezt a kérdést úgy értelmezem, hogy "miért tartalmazza minden sejt a teljes emberi genomot, noha nem használja fel az egészet, azaz miért tartalmazza a májsejt a szemszín génjeit?"

Ha erre gondoltál, akkor könnyen meg tudjuk válaszolni a szöveged első kérdését:

Ezt hívták szemétnek?

Nem, nem ezt hívják "szemét DNS-nek". A „szemét DNS” számos fogalomra utalhat, de általában a DNS olyan részeit jelenti, amelyek nem töltenek be funkciót a szervezetben: nem íródnak át fehérjékké, nem szolgálnak más gének szabályozására, és ha eltávolítjuk vagy megváltoztatjuk őket. sorrendjüknek ez nem lesz hatással az egész szervezetre. Ez azt jelenti, hogy a DNS használt részeire utal sehol a testben, nem olyan alkatrészek, amelyeket egy helyen használnak, de máshol nem.

Az, hogy mennyi DNS „szemét”, mennyire haszontalan valójában, és miért van ez, összetett kérdések, amelyekre nem mindegyikre van ismert válasz, de ez teljesen különbözik a címben szereplő kérdéstől.

Nincs időm részletes választ keresni az első kérdésére, így ezt másokra bízom, de itt van néhány elem, amelyek segíthetnek:

1) Szerintem a sejtek több gént használnak, mint gondolnád. Nem tudom, hogy milyen arányban használnak fel géneket ahhoz, hogy a sejt sejtként éljen, szemben azokkal, amelyeket a sejtnek az önfenntartáson és a szaporodáson túli meghatározott feladataira használnak, de egészen biztos vagyok benne, hogy nincs sejt a szervezetben, amelynek "csak néhány génre van szüksége". Még azt is feltételezném, hogy a test összes sejtje használja a bennük lévő gének nagy részét.

2) nem minden sejt tartalmazza a teljes genom módosítatlan másolatát. Egyes sejtek teljesen elveszítik magjukat, azaz DNS-üket (vörösvérsejtek); mások szaporítanak néhány gént, amit sokat használnak.

3) Ha mindezt elmondjuk, azt hiszem, hogy a májsejteknek valóban nincs szükségük a szemszín génjeire, de lehet, hogy rendelkeznek velük. Gondoljunk arra, hogy a sejtek úgy szaporodnak, hogy lemásolják önmagukat, és lemásolják a teljes genomjukat. Inkább pazarlás, ha a másolatot úgy tartja, ahogy van, vagy a másolás előtt vagy után körbejárja, hogy kivágja az összes olyan bitet, amelyet ez az adott cella nem használ? Körülbelül szerkesztem a szövegszerkesztő kódját, és újrafordítom, hogy megszabaduljak minden nem használt funkciótól? Lehet, hogy megspórolok egy kis helyet a merevlemezemen, de nyilvánvalóan nem éri meg az időt erre sem. Ha az extra DNS nem okoz elég kárt, nincs ok arra, hogy eltávolítsák; valóban pazarló dolog lenne ezt tenni.


  1. Hogy van-e ócska DNS

A gén általános nézete egy DNS-szekvencia, amely a transzkripció során, amiről feltételezem, hogy az Ön megértése szerint egy olyan folyamat, amelynek során a DNS-t egy RNS-polimeráz olvassa be, hogy mRNS-t állítson elő, majd transzlációkor funkcionális fehérjét termel a sejtmetabolizmus szabályozására. (egy sejtben zajló összes kémiai reakció összege). Csak az epigenetikai tudományág megjelenéséig fedezzük fel, hogy a legtöbb más, nem fehérjét kódoló szekvencia fontos szabályozó funkciót tölt be a fehérjét kódoló szekvenciákon. Nélkülük a sejtnek egyszerűen fogalma sincs arról, hogy mikor termeljen többet és mikor kevesebbet, illetve hogy egyáltalán elő kell-e termelnie a fehérjét. És természetesen a DNS az rRNS-ről is információt kódol, amely a riboszóma szerves alkotóeleme, amiről tudod, hogy elengedhetetlen a fehérjeszintézishez. Így a DNS „funkciói” nem korlátozódhatnak a fehérjeszintézisre, és a funkciók fogalmának kiterjesztése után hihetetlenül kicsik azok a DNS-részek, amelyektől eltekinthetünk.

Akkor hadd vitatkozzunk, hogy a DNS azon kis részei, amelyek valójában nem szolgálnak semmilyen funkciót, a ócska DNS. Valójában még ez a nézet is tarthatatlan, mert a „funkció nélküli” DNS olyan fontos szekvenciák között helyezkedhet el, amelyek egy fontos biokémiai folyamat során finoman befolyásolhatják a fehérje kölcsönhatások kémiai tulajdonságait. Pontosabban, vegyük figyelembe az NtrC-t, egy bakteriális transzkripció szabályozót, amely az RNS polimerázzal való közvetlen érintkezés útján aktiválja a transzkripciót. Vegye figyelembe, hogy a szabályozó szekvencia (a DNS azon része, amelyhez a fehérje kötődik) nagyon távol van a gén promóterétől (a gén azon részétől, amelyhez az RNS-polimeráz kötődik). Ahhoz, hogy közvetlenül kapcsolatba léphessen vele, DNS-hurkoltnak kell lennie. Ez egy olyan jelenség, amelyben egy egyébként lineáris DNS-makromolekulát hurkolnak ki (képzeljük el, hogy egy drótot úgy hajlítanak meg, hogy a huzal két szélső vége érintkezzen egymással), hogy lehetővé tegye a molekulák közötti érintkezést. Mivel a fehérje olyan biokémiai tulajdonságokkal rendelkezik, amelyek lehetővé teszik számára, hogy távolról érintkezzen egy másik fehérjével, nem tudjuk, mi történik, ha a „szemét DNS” a promoter és a szabályozó szekvencia közötti DNS-től törlődik. Elképzelhető, hogy a két fehérje már nem érintkezik egymással. A DNS-hurok az eukarióták transzkripciós szabályozásában is mindenütt megtalálható.

  1. Miért kell egy sejtnek tartalmaznia az összes DNS-t, ha csak néhány génre van szüksége a működéséhez?

Miután a szemét DNS fogalmát megfoghatatlannak találják. Ennek a kérdésnek a premisszája már nem állja meg a helyét. De tegyük fel, hogy valóban vannak olyan gének, amelyek törlése esetén nincs megfigyelhető hatása a sejtek fenotípusára vagy egészségére, miért nem törli ki őket a természet az őssejtek differenciálódása során? Az evolúciós kifejezések magyarázataként a természet két fő mechanizmust tud kialakítani, hogy távol tartsa a „funkció nélküli” géneket az őssejtek differenciálódása során. Az egyik az, hogy elhallgattatják őket tömörített nukleoszómális szerkezetbe csomagolva, vagy egyszer s mindenkorra törölni kell őket. Nem tudjuk, hogy a természet kísérletezett-e valaha a törléssel, ha igen, akkor ez a konstrukció biztosan kevesebb fittséggel ruházott fel, mint a csomagoló modell. Milyen okok miatt spekulálhatunk a törlési modell kudarcáról? A haszontalan szekvenciák törlése széles körben befolyásolja a DNS hosszát, az így létrejövő másodlagos struktúrát (a kromatin topológiáját). A fehérjét pedig úgy kell megtervezni, hogy a nukleázok együttműködésével együtt pontosan felismerje, mely géneket kell törölni. Ez analóg egy számítógépes kód írásához, amely olyan információkat tartalmaz, amelyek meghatározzák a törölni kívánt kódok egy részét, miközben nem befolyásolják a következő kód utasításait, miközben konzisztensek a folyamatban. Ez logikusan lehetséges, és soha nem mondhatjuk, hogy ez a kialakítás teljesen tiltott. De számítási szempontból ez nem olyan elegáns megoldás, mint pusztán a DNS-ben lévő gének, amelyek a „haszontalan” kód represszor fehérjét kódolnak, amikor eljött a megfelelő idő, vagy egyszerűen fehérjék segítségével körbetekerjük a szekvenciákat, hogy olvashatatlanná tegyék azokat.

  1. A „nem működő” DNS pazarlásnak minősül-e

Egyáltalán nem.


Nem MINDEN a génekben van – az epigenetika szerepe

Eléggé hozzászoktunk ahhoz, hogy „minden a génekben múlik”… hogy a szüleinktől kapott gének miatt vagyunk azok, akik vagyunk. De mi van akkor, ha nemcsak a szüleinktől kapott gének miatt vagyunk azok, akik vagyunk, hanem a környezet miatt is, amelyben nagyszüleink éltek? Kiderült, hogy nem MINDEN van a génekben – a külső és környezeti tényezők befolyásolhatják a szervezet génjeinek szabályozását. Ez csak egy része az epigenetika néven ismert genetikai területnek – az „epi” a görögből származik, és azt jelenti, hogy „felül, felül”. Az epigenetika az utasítások további rétege, amely a DNS „tetején” fekszik, és szabályozza a gének beolvasását és expresszióját.

Az élőlények szinte minden sejtje, legyen az papagáj, párduc, szilvafa vagy ember, tartalmazza a teljes utasításkészletet az élőlény felépítéséhez – a DNS-éhez. A DNS egy nagyon hosszú molekula, amely kisebb darabokból, úgynevezett nukleotidbázisokból áll. Az emberek DNS-ében 3 milliárd nukleotid bázis található. Ezeknek az alapoknak a sorrendje kissé eltér az egyének között, ami egyediségünk kulcsa.

A DNS egy hosszú molekula „kettős hélix” szerkezettel. A kép forrása: Etusko Uno és Drew Berry / WEHI, felhasználása engedéllyel.

Ha ezeknek a bázisoknak egyes kombinációit összerakjuk, géneket kapunk, amelyek megadják azokat az információkat, amelyek meghatározzák az adott jellemzőket. Tehát a testünk szinte minden sejtjének magjában található DNS tartalmazza az összes génünket, valamint sokkal több extra DNS-t, amely szükséges a gének megfelelő szabályozásához. Ezt együttesen genomunknak nevezzük.

De várjunk csak, ha minden sejt tartalmazza az ÖSSZES DNS-t, és a DNS tartalmazza az ÖSSZES gént és az ÖSSZES utasítást, hogyan juthatunk el a különböző testrészeket alkotó különböző sejtekhez? Nyilvánvalóan nem pusztán agysejtekből állunk – szükségünk van szívsejtekre, bőrsejtekre, májsejtekre és még sok másra is.

Tehát léteznie kell valamiféle vezérlő mechanizmusnak, amely „szabályozza” ezeket a géneket a különböző sejtjeink DNS-ében – egy olyan mechanizmus, amely képes egyes géneket bekapcsolni, de másokat elhallgattatni, hogy működőképes sejteket hozzon létre. szerveket és szöveteket építenek. Ezt a folyamatot „sejtdifferenciálódásnak” nevezik, és csak egy példa, sőt, egy klasszikus példa az epigenetikára – a tényleges gének és a környező DNS felett egy plusz információréteg található, amely megmondja nekik, hogy melyiket kapcsolják be vagy ki, hogy mindegyiket felépítsék. a különböző funkcionális sejtekből, amelyekre szervezetünknek szüksége van.

A sejtdifferenciálódás folyamata az epigenetika kiváló példája – egy extra információréteg szabályozza a DNS-t testünk sejtjeiben, hogy létrehozza testünk összes különböző sejttípusát.

Az epigenetikát a genetikai kód értelmezésének tekinthetjük. Ahogy ugyanaz a zenemű némileg megváltozik, ha különböző zenekarok tolmácsolják, ugyanúgy változik a genetikai „kottánk” is, ha az epigenetikus zenekar tolmácsolja.


Kulcsfogalmak és összefoglalás

  • A sejt teljes genetikai tartalma az genom.
  • Gének fehérjéket vagy stabil RNS-molekulákat kódolnak, amelyek mindegyike bizonyos funkciót lát el a sejtben.
  • Habár a genotípus A gének expressziója a környezeti feltételektől függ.
  • A fenotípus egy sejt (vagy szervezet) megfigyelhető jellemzői egy adott időpontban, és a jelenleg használt gének komplementerének eredménye.
  • A genetikai anyag túlnyomó része az alábbiakba szerveződik kromoszómák amelyek tartalmazzák a sejtaktivitást szabályozó DNS-t.
  • A prokarióták jellemzően haploidok, általában egyetlen körkörös kromoszómával rendelkeznek a nukleoidban. Az eukarióták diploid DNS, amely több lineáris kromoszómára szerveződik, amelyek a sejtmagban találhatók.
  • A DNS-kötő fehérjéket használó szupertekercselés és DNS-csomagolás lehetővé teszi, hogy hosszú molekulák illeszkedjenek a sejt belsejébe. Az eukarióták és az archaeák hisztonfehérjéket, a baktériumok pedig különböző, hasonló funkciójú fehérjéket használnak.
  • Mind a prokarióta, mind az eukarióta genom tartalmaz nem kódoló DNS, amelynek funkciója nem teljesen ismert. Úgy tűnik, hogy néhány nem kódoló DNS részt vesz kis nem kódoló RNS-molekulák kialakításában, amelyek befolyásolják a génexpressziót, mások a kromoszómaszerkezet fenntartásában és a DNS-csomagolásban játszanak szerepet.
  • Extrakromoszómális DNS Az eukariótákban az endoszimbiózis során kialakult prokarióta eredetű organellumokban (mitokondriumokban és kloroplasztiszokban) található kromoszómákat foglalja magában. Egyes vírusok kromoszómán kívül is fenntarthatják magukat.
  • A prokariótákban az extrakromoszómális DNS-t általában úgy tartják fenn plazmidok amelyek néhány nem esszenciális gént kódolnak, amelyek bizonyos körülmények között hasznosak lehetnek. A plazmidok bakteriális közösségen keresztül terjedhetnek horizontális géntranszferrel.
  • A vírusgenomok kiterjedt változatosságot mutatnak, és RNS-ből vagy DNS-ből állhatnak, és lehetnek két- vagy egyszálúak.

16.0: Előjáték a génexpresszióhoz

  • Az OpenStax közreműködésével
  • Általános biológia az OpenStax CNX-nél

A test minden szomatikus sejtje általában ugyanazt a DNS-t tartalmazza. Néhány kivétel közé tartoznak a vörösvértestek, amelyek érett állapotukban nem tartalmaznak DNS-t, és egyes immunrendszersejtek, amelyek átrendezik DNS-üket, miközben antitesteket termelnek. Általában azonban ugyanazok a gének, amelyek meghatározzák, hogy van-e zöld szeme, barna haja, és milyen gyorsan metabolizálja az ételt, ugyanazok a szem és a máj sejtjeiben, bár ezek a szervek egészen eltérően működnek. Ha minden sejtnek ugyanaz a DNS-e, miben különböznek a sejtek vagy a szervek? Miért különböznek olyan drámaian a szem sejtjei a máj sejtjeitől?

(PageIndex<1>) ábra: Egy szervezet minden szomatikus sejtjének genetikai tartalma azonos, de nem minden gén expresszálódik minden sejtben. Az expresszálódó gének szabályozása határozza meg, hogy egy sejt (a) szemsejt vagy (b) májsejt. A különböző sejtekben fellépő differenciális génexpressziós minták adják (c) a teljes szervezetet.

Míg minden sejt ugyanazzal a genommal és DNS-szekvenciával rendelkezik, mindegyik sejt nem kapcsolja be vagy expresszálja ugyanazt a génkészletet. Minden sejttípusnak más-más fehérjekészletre van szüksége funkciójának ellátásához. Ezért a fehérjéknek csak egy kis része expresszálódik egy sejtben. A fehérjék kifejeződéséhez a DNS-t RNS-vé kell átírni, és az RNS-t fehérjévé kell fordítani. Egy adott sejttípusban nem minden, a DNS-ben kódolt gén íródik át RNS-vé vagy fordítódik le fehérjévé, mert testünkben bizonyos sejteknek meghatározott funkcióik vannak. A szemet alkotó speciális fehérjék (írisz, lencse és szaruhártya) csak a szemben expresszálódnak, míg a szívben található speciális fehérjék (pacemaker sejtek, szívizom és billentyűk) csak a szívben expresszálódnak. Egy adott időpontban a DNS-ünk által kódolt géneknek csak egy részhalmaza expresszálódik és fordítódik le fehérjékké. A specifikus gének expressziója egy erősen szabályozott folyamat, számos szabályozási szinttel és fokozattal. Ez a komplexitás biztosítja a megfelelő kifejezést a megfelelő sejtben a megfelelő időben.


Miért van szükség DNS-replikációra?

A DNS olyan, mint egy sejt felépítésének és működtetésének használati útmutatója.

Magyarázat:

A DNS-replikációnak meg kell történnie, mert a meglévő sejtek osztódnak, hogy új sejteket termeljenek.

Minden cellának teljes használati útmutatóra van szüksége a megfelelő működéshez. Tehát a DNS-t le kell másolni a sejtosztódás előtt, hogy minden új sejt megkapja a teljes utasításkészletet!

Íme egy videó, amely animált oktatóanyagot használ a DNS-replikáció folyamatának elmagyarázására.

Elsősorban sejtosztódásra

Magyarázat:

Alapvetően minden alkalommal, amikor egy sejt mitózison megy keresztül (egyfajta sejtosztódás), különböző enzimek dolgoznak azon, hogy minden DNS-szálat kettéhasítsanak, majd az elválasztott szálakon a hiányzó felét megfelelő nukleotidokkal pótolják, így két azonos szál marad. Amikor egy sejt genomjának teljes átmásolása megtörténik (az összes organellummal együtt), a sejt két leánysejtre osztható.
Képzeld el, hogy levágod magad a közepén, és kettéosztod magad, majd mindkét felét sablonként használod a másik felét.
Ez a biológia mögötte, de a lényeg az, hogy a DNS replikálódik, hogy önmagát reprodukálja.


Tervezés a DNS-ben: Kettős kódolás szinte minden génben megtalálható írta Rich Deem

Az emberi DNS információtartalma óriási, de most kezdjük megérteni, hogy milyen hatékonyan kódolják a DNS-t. A tudósok eredetileg azt feltételezték, hogy az emberi genom akár 100 000 gént is tartalmazhat. Az emberi genom projekt azonban azt mutatta, hogy ennek csak egynegyedét tartalmazza, főként azért, mert minden gén több átiratot is kódolhat. A tudósok azt is gondolták, hogy csak a fehérjét kódoló DNS hasznos, amely a DNS mindössze 3%-át tartalmazza. A DNS másik 97%-át szemétnek tartották. Az elmúlt néhány évtizedes kutatás azonban kimutatta, hogy a nem kódoló DNS túlnyomó többsége (>80%) működőképes. A nem kódoló DNS nagy része részt vesz a transzkripció szabályozásában (az a közbenső lépés, amelyben mRNS keletkezik, amelyből a fehérje transzlálódik). A tudósok azonban most felfedezték, hogy a fehérjét kódoló DNS egy része nemcsak a fehérjeszekvenciát kódolja, hanem egyidejűleg olyan szekvenciákat is kódol, amelyek megkötik a transzkripciós faktorokat (a gének transzkripcióját és expresszióját szabályozó fehérjéket). Ezeket a kettős kódoló szekvenciákat "quotduons"-nak nevezték

Hogyan készült a tanulmány

A tanulmány szerzői a DNS-t emésztő, természetben előforduló enzimet, a DNS-t használták. Kiderült, hogy az enzim csak a fehérjékhez nem kötődő DNS-t bontja le. Mivel a transzkripciós faktorok olyan fehérjék, amelyek DNS-t kötnek, minden olyan transzkripciós faktor, amely az izoláláskor kötődik a DNS-hez, védve van az emésztéstől a DNS-áz I. transzkripciós faktorok. Különböző sejttípusokat kellett használniuk, mivel ezek a különböző sejtek sajátos funkciójuk alapján eltérően expresszálnak géneket és transzkripciós faktorokat. A jobb oldali ábrán látható egy példa kettős kódoló régióra, amely az 1. kromoszómán található CELSR2 gént mutatja. A gén 34 exonból (kódoló régióból) áll, a kilencedik exon pedig a CTFC transzkripciós faktort kódolja, amely ismert. számos gén transzkripciójának szabályozására. Érdekes megjegyezni, hogy az exonnak ez a rövid transzkripciós kötőhelye két argininmaradékot tartalmaz, amelyeket két nagyon különböző kodon (AGG és CGC) kódol, hogy megfeleljen a CTFC-hez kötődő szekvenciának. Bár a legtöbb gén több exonból (kódoló régióból) áll, a duonszekvenciák túlnyomó többsége az első exonban fordul elő, ami várható lenne, ha a szekvenciák részt vesznek a génexpresszió szabályozásában.

Elképesztő szintű duonok

A tudósok eredetileg arra számítottak, hogy találnak néhány gént, amelyek egyszerre kódolják a fehérjéket és a transzkripciós faktorok kötését. Azonban azt találták, hogy a kódoló szekvenciatér 14%-a duon (ami több mint 400 millió bázispárt jelent). Az összes gén elképesztő 86%-a expresszált legalább egy duonszekvenciát. A tudósok már korábban is tudták, hogy a DNS-ben lévő intronszekvenciák a transzkripciós faktor kötődését kódolják a génexpresszió szabályozása érdekében. Mivel azonban az exonokat kódoló régiókat korlátozza az az igény, hogy specifikus aminosavakat kódoljanak, soha nem gondoltuk volna, hogy a DNS ilyen régiói egyidejűleg kódolhatják a transzkripciós faktorok kötődését is. A felfedezés a DNS-szekvenciák elképesztő hatékonyságát mutatja összetett szervezetekben. Bár a tanulmány szerzői felismerték a kód nyilvánvaló optimalizálását, ezt az optimalizálást a tervezés helyett a természetes kiválasztódásnak tulajdonították:

"Eredményeink azt mutatják, hogy az aminosavak és a szabályozó információk egyidejű kódolása az exonokon belül a komplex genomok fő funkcionális jellemzője. A kapott genetikai kód információs architektúrája további információk egymásra épülésére van optimalizálva (34, 35), és ezt a belső rugalmasságot széles körben kihasználta a természetes szelekció."

Azonban nem tudták figyelembe venni, hogy a szelekció hogyan tud egyszerre két különböző funkciót kiválasztani ugyanabban az átfedő DNS-kódszekvenciában.

Következtetés

A tudósok felfedezték, hogy a génexpresszió szabályozása, amelyről eredetileg csak a nem kódoló DNS-szekvenciákban fordul elő, valójában kettős kódolású a DNS tényleges szekvenciájába, amely meghatározza a fehérje összetételét. A transzkripciós faktorok, amelyek a DNS specifikus rövid szekvenciáihoz kötődnek, szabályozzák a gének expresszióját. Az a tény, hogy ezek a transzkripciós faktor kötő szekvenciák átfedésben vannak a fehérjét kódoló szekvenciákkal, arra utal, hogy mindkét szekvenciát együtt tervezték, a DNS-kód hatékonyságának optimalizálása érdekében. Ahogy egyre többet megtudunk a DNS szerkezetéről és működéséről, nyilvánvaló, hogy a kódot nem csak a természetes szelekció próba- és hibamódszere kavarta össze, hanem kifejezetten az optimális hatékonyság és működés biztosítására tervezték.

Kapcsolódó oldalak

Kapcsolódó anyagok

Reasons to Believe Fazale Rana írta A sejt tervezése, a sejt biokémiájának átfogó vizsgálata laikus szemszögből. Ennek ellenére a szöveg nem fedi el a cella működésének jelentős részleteit. Magam is tudósként sokkal szebbnek látom a cella kialakítását, mint a legcsodálatosabb naplementét. A cella kialakítása minden bizonnyal felfedi a Teremtő művésziségét.

Darwin fekete doboza Michael Behe ​​szerző konkrét genetikai példák vizsgálatán keresztül veszi az evolúció határait. Behe úgy találja, hogy a mutáció és a természetes szelekció képes triviális példákat generálni az evolúciós változásokra. Noha arra a következtetésre jut, hogy a biológiai történelem során a módosulással járó leszármazás megtörtént, a természetben megtalálható molekuláris eszközöket nem lehet a természetes szelekción és mutáción keresztül megmagyarázni. Behe könyve azt állítja, hogy kifejleszt egy keretet az intelligens tervezés tesztelésére azáltal, hogy meghatározza azokat az elveket, amelyek alapján a darwini evolúció megkülönböztethető a tervezéstől.


ÓVATOS OPTIMIZMUS

K: Hány beteg vesz részt ebben a vizsgálatban? Mik a statisztikák a remisszióban lévő emberekről? Vannak olyanok, akik egyáltalán nem válaszolnak?

Issa: Legutóbbi eredményeink, amelyek több mint 100 beteg kezelésén alapulnak, nagyon biztatóak. Látványos eredmények, teljes remisszió, a betegség teljes megszűnése tapasztalható az MDS-ben vagy a vele szorosan összefüggő betegségben, az akut mielogén leukémiában a decitabint kapó betegek közel felénél. És a betegek további 25 százaléka mutatott némi javulást. A betegek kis hányadánál továbbra sem működik. Egyes betegek korán nem reagálnak a gyógyszerre. Egyes betegek pedig korlátozott ideig reagálnak a gyógyszerre, majd abbahagyják. De segíthetünk azoknak a betegeknek a többségének, akik először látják ezt a gyógyszert – ez egy figyelemre méltó eredmény egyetlen gyógyszer esetében, amelyet most ambuláns terápiaként adnak idős embereknek.

K: Honnan tudhatod, hogy az epigenetikus gyógyszerek nem kezdik el a metil-címkék eltávolítását mindenféle más génről, és nem okoznak pusztítást a szervezetben? Miért távolítják el a címkéket, amelyek megakadályozzák a cellák normális működését?

Issa: Nos, ez aggodalomra ad okot, de a valóság az, hogy nem észleltünk szokatlan mellékhatásokat ezeknél a gyógyszereknél. Ennek a jelenségnek két magyarázata van. Az egyik magyarázat nagyon egyszerű. Ha gyógyszert ad az egyénnek, a legtöbbet osztódó sejtekben lesz a legtöbb ilyen gyógyszer. Ezért a rákos sejtekben ezeknek a gyógyszereknek a koncentrációja lényegében magasabb, mint a normál szövetekben, ami részben megmagyarázza ezeknek a rákra kifejtett eltérő hatását, mint a normál szövetekre.

A másik fontos megfigyelés az, hogy bár az epigenetika szerepet játszhat az embriogenezisben a fejlődésben, és szerepet játszik szöveteink fenntartásában, felnőttkorunkban nehéz módosítani. Egy rákos sejt esetében ezek az epigenetikai változások elengedhetetlenek ahhoz, hogy a rákos sejt továbbra is rákként viselkedjen. Ezért ezeknek az epigenetikai változásoknak bármilyen módosítása nagy hatást gyakorolhat a rákos sejt viselkedésére, de csak kis hatást egy normál sejt viselkedésére. Megnyugtató, hogy amikor abbahagyjuk ezeket a gyógyszereket, a normális sejtek epigenetikai mintázata lényegében normális állapotba kerül.

Még mindig aggódunk. Nem ismerjük ezeknek a gyógyszereknek a hatását, ha nagyon fiatal gyermeknek adják, és nem ismerjük ezeknek a gyógyszereknek a hatását, ha terhes nőknek adják be. A magzatot érintő potenciálisan súlyos mellékhatásokra számíthatunk. Ez a kár lehetősége fennáll.

K: Van-e remény az epigenetikai terápia kiterjesztésére az MDS-n kívül más ráktípusokra is?

Issa: Nincs ok arra, hogy ez a fajta terápia csak MDS-ben működjön. Nos, ez nem lesz könnyű. Vannak okok, amelyek miatt az MDS-sejtek könnyebben manipulálhatók, mint a mellráksejtek. A vérben vannak. Jobban hozzáférnek a drogokhoz. Ki kell találnunk, hogyan juttassuk el ezt a gyógyszert a mellrákos betegek rákos megbetegedéseihez. De optimisták vagyunk.

Jelenleg ennek a gyógyszernek a klinikai vizsgálatát végezzük szolid daganatos betegeken. Eddig legalább egy egészen figyelemre méltó választ láttunk. A laboratóriumban kimutattuk, hogy ezekkel a gyógyszerekkel valójában képesek vagyunk manipulálni a tüdőrákos, emlőrákos vagy melanómás betegek epigenomját. És teljesen meg vagyok győződve arról, hogy 10-20 év múlva ezeket a gyógyszereket a szilárd daganatok gyógyulási arányának növelésére fogják használni. Csak meg kell tanulnunk, hogyan.


Hozzáférési lehetőségek

Teljes hozzáférés a naplóhoz 1 évre

Minden ár NETTÓ.
Az ÁFA később a pénztárnál kerül hozzáadásra.
Az adószámítás véglegesítése a fizetés során történik.

Szerezzen korlátozott ideig vagy teljes hozzáférést a cikkhez a ReadCube-on.

Minden ár NETTÓ.


Miért van sejtjeink erőműveinek saját DNS-e?

Ez a sejtbiológia egyik nagy titka. Miért van a mitokondriumoknak – a sejtjeinket tápláló ovális alakú struktúráknak – saját DNS-ük, és miért tartották meg azt, amikor maga a sejt is rengeteg saját genetikai anyaggal rendelkezik? Egy új tanulmány talán választ talált.

A tudósok úgy gondolják, hogy a mitokondriumok valaha független egysejtű szervezetek voltak, mígnem több mint egymilliárd évvel ezelőtt elnyelték őket nagyobb sejtek. Ahelyett, hogy megemésztették volna őket, letelepedtek, és kölcsönösen előnyös kapcsolatot alakítottak ki gazdáikkal, amely végül lehetővé tette egy bonyolultabb élet felemelkedését, mint a mai növények és állatok.

Az évek során a mitokondriális genom összezsugorodott. A sejtmag ma már a sejt genetikai anyagának túlnyomó részét tartalmazza – még a mitokondriumok működését segítő géneket is. Az emberben például a mitokondriális genom mindössze 37 gént tartalmaz, szemben a mag több mint 20 000 génjével. Idővel a legtöbb mitokondriális gén beugrott a sejtmagba. De ha ezek a gének mozgékonyak, miért tartottak meg egyáltalán géneket a mitokondriumok, különös tekintettel arra, hogy e gének némelyikének mutációi ritka, de bénító betegségeket okozhatnak, amelyek fokozatosan tönkreteszik a betegek agyát, máját, szívét és más kulcsszerveket.

A tudósok feldobtak néhány ötletet, de nem voltak olyan kemény adatok, amelyek alapján kiválaszthatnák egymást.

Így hát Iain Johnston, a Birminghami Egyetem biológusa (Egyesült Királyság) és Ben Williams biológus, a Cambridge-i (Massachusetts állam) Whitehead Institute for Medicinal Research munkatársa modellezték a problémát, és először matematikailag hasonlították össze a különböző hipotéziseket. Több mint 2000 különböző mitokondriális genomot elemeztek állatokból, növényekből, gombákból és protistákból (például amőbákból). Nyomon követték evolúciós útjukat, létrehozva egy olyan algoritmust, amely kiszámította annak valószínűségét, hogy a különböző gének és génkombinációk bizonyos időpontokban elvesznek.

„Ez az egyik innovatív szempont ennek a munkának, hogy olyan modellezést alkalmaz, amely általában nem szerepel az ilyen jellegű tanulmányokban” – mondja Keith Adams, a vancouveri British Columbia Egyetem biológusa, aki nem vett részt a kutatásban. a kutatás.

A mitokondriumok energiát termelnek egy sor kémiai reakción keresztül, amelyek elektronokat vezetnek át a membránon. Ennek a folyamatnak a kulcsa fehérjekomplexek sorozata, nagy fehérjegömbök, amelyek beágyazódnak a mitokondriumok belső membránjába. A mitokondrium összes megmaradt génje valamilyen módon segít az energiatermelésben. A csapat azonban azt találta, hogy egy gén nagyobb valószínűséggel ragad meg, ha olyan fehérjét hoz létre, amely központi szerepet játszik az egyik ilyen komplexben. A több perifériás energiatermelő funkciókért felelős gének eközben nagyobb valószínűséggel kerültek kiszervezésre az atommagba – számol be a csoport ma. Sejtrendszerek.

"Ha ezeket a géneket lokálisan a mitokondriumban tartják, a sejt lehetőséget ad a mitokondriumok egyéni szabályozására" - mondja Johnston, mivel a kulcsfontosságú fehérjék magukban a mitokondriumokban jönnek létre. Ez a helyi szabályozás azt jelenti, hogy a sejt gyorsabban és hatékonyabban tudja pillanatról pillanatra szabályozni az energiatermelést az egyes mitokondriumokban, ahelyett, hogy a benne található több száz vagy több ezer mitokondriumon jelentős változtatásokat kellene végrehajtania. Például a kimerült mitokondriumokat egyenként is meg lehet javítani, nem pedig általános, sejtszintű reakciót váltani ki, amely aztán valami mást kibillenthet az egyensúlyából.

Olyan ez, mint egy tűzre reagálni, mondja John Allen, a University College London biológusa, aki nem vett részt a tanulmányban. Ha egy nagy épület egyetlen szobája kigyullad, ne telefonáljon az épület menedzserének, hogy engedélyt kérjen az eloltáshoz. Fogsz egy tűzoltó készüléket és célzol.

„Úgy gondolom, hogy ez egy nagyon alapvető visszacsatolási mechanizmus” – mondja Allen. Saját kutatása során bizonyítékokat talált arra, hogy bizonyos mitokondriális fehérjék ott történő előállítása, ahol szükség van rájuk, segít a sejtnek jobban szabályozni az energiatermelést. Sejtjeink más struktúrái is profitálhatnak az ilyen típusú helyi szabályozásból. De a mitokondriumok, amelyek története önálló sejtek, az egyetlenek, amelyek saját parancsnoki központtal rendelkeznek.

Johnston és Williams modellje rámutat más tényezőkre is, amelyek szintén fontosak lehetnek. Például a hidrofób vagy víztaszító mitokondriális fehérjéket kódoló gének nagyobb valószínűséggel keletkeznek a mitokondriumokban. Ha ezeket a fehérjéket a sejtben máshol állítják elő, akkor időnként elakadhatnak a szállítás során, így hatékonyabb lehet a mitokondriumban történő előállításuk.

Maguk a gének kémiai felépítése is befolyásolhatja, hogy mekkora valószínűséggel ragadnak meg. Azok a gének, amelyek kémiailag képesek ellenállni a mitokondriumok zord körülményeinek, ahelyett, hogy lebomlanak, nagyobb valószínűséggel maradnak fenn.

Johnston úgy gondolja, hogy az általa és Williamsszel kifejlesztett számítógépes program nem csak a mitokondriális genomok átszűrésére alkalmas. Az algoritmus minden olyan problémát képes elemezni, ahol az egyes tulajdonságok idővel elvesznek vagy megszerződnek, legyen szó génekről vagy betegség tüneteiről. Reméli, hogy a modell hasznos lesz az ilyen irányvonalak mentén történő jövőbeli előrejelzésekhez, például a betegség progressziójának útjainak vizsgálatához.


Tehát: A gének DNS-ből állnak, a gének fehérjéket, a fehérjék sejteket, a sejtek pedig téged.

Nézze meg a YourGenome a DNS-től a fehérjéig videót, hogy megtudja, hogyan működik mindez

Honnan származnak a génjeid? Elgondolkodtál már azon, hogy miért ugyanolyan színű a szemed, mint az apádnak, vagy miért ugyanolyan a hajad, mint az anyukádnak? Ez azért van, mert a génjeidet a szüleidtől örökölöd. A felét az anyukádtól, a felét az apádtól kapod. Ha géneket örökölsz a szüleidtől, mindegyik gén két változatát kapod, egyet anyukádtól, egyet pedig apádtól. Például a gének két változatát kapja meg, amelyek a szemszínre vonatkozó utasításokat tartalmaznak. A gének egyes változatai dominánsabbak, mint mások, ha a kékszemű géneket anyától, a barna szeműeket pedig apától kapod, akkor barna lesz a szeme, mert a barna szemű gének dominálnak. Tehát ha minden génedet a szüleidtől örökölöd, miért nem vagy pontosan olyan, mint a testvéreid?

Miért vagy más, mint a testvéreid? Te és a testvéreid azért nem vagytok egyformák, mert anyukádnak és apukádnak mindkét gén két változata van, egy-egy a szüleitől. Amikor átadják neked a génjeiket, csak az egyik változatot adják tovább, és teljesen véletlenszerű, hogy melyik lesz az. Például, ha anyukádnak barna- és kékszemű génjei vannak, átadhatja a kékeket neked, a barnákat pedig a testvérednek.

Hogyan hatnak a gének az egészségedre? A génjei azok a használati utasítások, amelyek működésre késztetik a testet. Néha a DNS egy vagy néhány bázisa egy génben változhat az emberek között. Ezt nevezik variánsnak. A változat azt jelenti, hogy a gén utasításai kissé eltérnek a szokásos verziótól. Esetenként ez azt eredményezheti, hogy a gén eltérő utasításokat ad a sejteknek a fehérje előállításához, így a fehérje eltérően működik. Szerencsére a legtöbb génváltozatnak nincs hatása az egészségre. De néhány változat hatással van a fehérjékre, amelyek nagyon fontos dolgokat végeznek a szervezetben, és akkor megbetegedhet.

Játsszon Génkereső játékunkkal, és nézze meg, hogy megtalálja-e a változatos géneket.

VICCES TÉNY : Az O vércsoportot, amely hasznos, mert vészhelyzetben bárkibe át lehet adni, az ABO gén egy olyan változata okozza, amely leállítja annak működését (knockout ).

Geneti c feltételek: A genetikai állapotok olyan betegségek, amelyek akkor alakulnak ki, amikor a szüleitől örökölnek egy génváltozatot. Ennek eredményeként a genetikai feltételek általában családokban futnak. A tudósok több mint 10 000 genetikai állapotot azonosítottak. Az egyik genetikai állapotot sarlósejtes vérszegénységnek nevezik. Az ilyen betegségben szenvedők génjei egy olyan változatot tartalmaznak, amely utasításokat tartalmaz a hemolglobin fehérjék előállítására. A hemoglobin segít a vörösvértesteknek oxigént szállítani a szervezetben. Ezek a sarlósejtes hemoglobin gének rossz alakúvá teszik a vörösvértesteket, megnehezítve számukra az oxigén szállítását a szervezetben. Nem minden génváltozat okoz genetikai állapotot. Úgy tűnik, hogy sok változatnak egyáltalán nincs hatása, mások pedig növelhetik a betegség kialakulásának kockázatát.

Gének és általános feltételek A tudósok olyan génváltozatokat keresnek, amelyek növelhetik az olyan betegségek kialakulásának kockázatát, mint a cukorbetegség, az Alzheimer-kór és a rák. It’s a tough job as a lot of illnesses can develop in a very complicated way with lots of different genes involved, and they are also affected by environmental factors like how much you exercise, your weight or if you smoke. Rarely, there are women who are particularly at risk of developing breast cancer, because they carry some gene variants. Some of these genes have been identified, and it is now possible to look at people’s genes to see if they are at risk of developing breast cancer. This can save lives.

How does your environment affect you? Your characteristics are affected by your environment as well as your genes. For example you may inherit genes from your parents that should make you tall, but if you have a poor diet growing up your growth could be stunted. To try and understand how much effect your environment can have on you, scientists study identical twins. Identical twins have the same genes, so any differences in personality, health and ability are caused by differences in their environment.

Play Troublesome Twin to discover just how much how much your environment can affect you.

Why do scientists study genes? Scientists have made huge breakthroughs in genetic research over the last few years, learning more and more about our genes and how they make our bodies work. Scientists examine our genes to work out family relationships, trace our ancestors, and find genes involved in illnesses. This gives them the tools to come up with better ways to keep us healthy. A big breakthrough in genetic research came in 2003, with the results of the Human Genome Project.

Watch the Zoom in on Your Genome video

What was the Human Genome Project? The Human Genome Project was an international research study to try and understand our entire genetic code – the complete instruction manual for how our bodies work. Thousands of scientists all over the world worked for over ten years to read every instruction inside every gene of a group of volunteers and put together a picture of the average human genome. They discovered we have around 20,000 genes in almost every cell in our bodies. Most genes are the same in all people, but a small number of genes, less than 1%, are slightly different between people. These small differences contribute to our unique features. Our new understanding of the human genome is leading to many advances in how we treat illness and disease.

How about Personalised Medicine? Soon everyone could have their genes read. In 2015, this costs about £5,000 so is not available to everyone. A doctor might use the information to give you specific medicines, tailored for your genes. At the moment many medicines are ‘one size fits all’, but they don’t work the same way for everyone. Some people respond really well to a medicine, some may not respond at all, and others experience bad side effects. Scientists are learning how differences in your genes affect your reaction to medicines. These genetic differences will help doctors predict which medicines will work for you, so they can prescribe personalised treatments.

Genes can tell us a lot about how to treat and prevent illness, but that's not all. Studying the genes of people around the world can also tell us about our ancestors.

What about the genetics of big populations? Studying your genes can reveal where your ancestors came from. Evidence suggests that humans originally came from Africa and spread out across the rest of the world. As humans migrated around the world, tiny variations in their genes developed. Over time, this happens naturally to help humans survive change. These variants were then passed down through generations. Scientists look at the genes of different populations of people around the world to spot these variations, trace them back though time, and map how our ancestors moved around.

Genetics is exciting, here's where to find out more

  • The Wellcome Trust Sanger Institute, our partners and where much of the human genome project was performed, have made great yourgenomvideos and facts.
  • Our Centre of The Cell has some easy and fun science and genes games.
  • Inside DNA have some debates and current topics.

Written by Elise Mullis, David van Heel, Fran Balkwill and Kam Islam.


Nézd meg a videót: A POVILIKA A LEGTISZABB NÖVÉNY PARAZIT. Hogyan és mit kell kezelni a kertben, az üvegházban való kit (Június 2022).


Hozzászólások:

  1. Dominik

    Figyelemre méltó, igen értékes darab

  2. Antoneo

    I am finite, I apologize, but it does not come close to me. Lehetnek -e még a variánsok?



Írj egy üzenetet