Információ

A közös X-szerű kép egy megkettőzött kromoszómát vagy két homológ kromoszómát jelent?

A közös X-szerű kép egy megkettőzött kromoszómát vagy két homológ kromoszómát jelent?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Mi van a kromoszóma általános X-szerű képén?

Íme a kép a Wikipédiáról:

Az alsó szirmok (például) homológok egymással?

Ha igen, akkor miért(1)as jogosultsággal rendelkezik kromatida: egy replikált kromoszóma két egyforma fonalszerű szálának fele? A homológ részek hasonlóak, de nem azonosak.

Ha nem, akkor miért jelölik az emberi kromoszómákat gyakran X-ekkel:

23 X-ünk (nők) vagy 46 X-ünk van?


A látható "X" a kromoszóma. Az X alakú kromoszómát alkotó két szálat ún kromatidák. Mivel össze vannak kötve (a centromer), úgy hívják őket testvérkromatidák. Vegye figyelembe, hogy a kromoszómák csak a metafázisban néznek ki így. Vegye figyelembe azt is, hogy nem minden kromoszómának van centromerje, amely a kromoszóma közepén található, amint az a kérdésében szereplő képen látható.

Sok fajnak (beleértve az embert is) két kromoszómakészlete van. Ha hozzáadja a képen látható másik kromoszómát, egy kromoszómapárt lát. A pár egyik kromoszómája állítólag az homológ a másiknak. Az alábbiakban egy kladogram látható az emberi metafázis során (megengedem, hogy kitaláld a nemet), amely minden kromoszómapárt mutat.

A testvérkromatidák azonosak (kivéve az utolsó kromoszóma-replikáció során bekövetkezett mutációt). A homológ kromoszómák hasonlóak, de nem azonosak. A keresztezés a homológ kromoszómák kromatidjai között történik.

További megjegyzések az alakodhoz

23 pár kromoszóma van, azaz 46 kromoszóma. A képen csak egy kromoszóma látható páronként, vagyis a képen csak 23 kromoszóma. Más szóval, a kép a haploid genomot mutatja, és nem a diploid genomot.


Homológ kromoszóma

Pár homológ kromoszómák, vagy homológok, egy anyai és egy apai kromoszóma halmaza, amelyek a megtermékenyítés során egy sejten belül párosulnak egymással. A homológoknak ugyanazok a génjeik vannak ugyanazon a lókuszban, ahol minden kromoszóma mentén olyan pontokat biztosítanak, amelyek lehetővé teszik, hogy egy kromoszómapár helyesen illeszkedjen egymáshoz, mielőtt a meiózis során szétválna. [1] Ez az alapja a mendeli öröklődésnek, amely a genetikai anyag öröklődési mintázatait jellemzi egy szervezettől az utód szülői fejlődési sejtjéig az adott időben és területen. [2]


Genetikai teszt 2

Nyilvánvaló, hogy a sejt valójában NAGYON aktív az interfázisban.

A diffúz kromatin kromoszómákba szerveződik, tekercselődik és kondenzálódik.

A nukleáris membrán lebomlása.

Nukleolusok eltűnése.

A centriolok szétválása és vándorlása

A kromoszómák elkezdenek mozogni a sejtben, amíg el nem érik az egyensúlyt.

hasítási barázda és a sejtmembrán becsípődése állati sejtekben.

Sok egyedi kromoszómával rendelkező magot eredményez

*Az I. szakasz nagyon hosszú és összetett, öt azonosítható részszakasszal.

A nukleázok támadásainak megakadályozásához szükséges.

B. A meiózis a mitózissal ellentétben konzervatív folyamat

C. Meiózisban keresztezések fordulnak elő, de mitózisban nem

A hím ivarsejteket termel az X vagy az Y jellel (vagy az XO rendszerben nem).

Bridges megfigyelte Drosophilában

A női meghatározók az X-en laknak.
A hím meghatározók az autoszómákon laknak.

1 x 2 autoszóma-készlet = 1/2 = férfi

A diploida nőstények vagy megtermékenyítve (2n/nőstények) vagy megtermékenyítetlen (1n/hím) peték.

A heterozigóta egyedek nőstényekké válnak

A hemizigóta egyedek hímvé válnak

Haplodiploidia esetén a hímek megkapják a nőstény kromoszómák felét, beleértve az autoszómákat is.

A kukorica pénzes, de két gén bármelyikének szubsztitúciójával diétává tehető

Az androgéneket (férfi nemi hormon) ösztrogénekké (női nemi hormonok) alakítja át

A női sejtek magjában kis, sötét festődésű testet figyeltek meg, amely nem volt jelen a férfi sejtekben.

Mindig eggyel kevesebb Barr test
mint az X kromoszómák

1961-ben M. Lyon és L.B. Russel, hogy elmagyarázza a citológiai megfigyeléseket. (X 1090 génnel)

A női sejtekben csak egy aktív X-kromoszóma szükséges a sejtanyagcseréhez.*

Férfiak - kopasz, ha BB vagy Bb, nem kopasz, ha bb

Egységes kifejezés az egyik nemben, de ha átadja a azonos genotípus az ellenkező nemhez eltérő fenotípust állítanak elő.

A következő nemzedék hímeinek és nőstényeinek a felébe a hemizigóta állapot miatt kifejeződéssel a hímekben (nem nőstények) átkerült.

2. Minden nőstény vad típusú volt.

2. Azonosítsa a kettős keresztezési termékeket és határozza meg a gének sorrendjét!

3. Rajzolja meg a kromoszómákat, és hajtsa végre az egyszeri keresztezést minden régióban.

4. Határozza meg, hogy mely kísérleti eredmények esnek egybe az egyes keresztezési típusokkal!


Burgonya citogenetika

10.4.1 Fluoreszcens in situ hibridizáción alapuló citogenetikai térképezés

A növényfajok fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) technikáinak kidolgozása új lehetőségeket kínált a burgonya genom jellemzésére, beleértve a kromoszóma azonosítását és a genomszerkezet elemzését. A FISH alkalmazása nagy inszert vektorokba, például bakteriális mesterséges kromoszómákba (BAC-k) klónozott genomiális DNS-sel (BAC-FISH) hatékony megközelítést jelent a mindössze néhány kilobázis DNS-t tartalmazó kis próbák fizikai kromoszómákra való feltérképezésére (Jiang et al. ., 1995). Ezt a megközelítést Jiang és munkatársai alkalmazták specifikus kromoszómák és burgonya molekuláris kapcsolódási csoportjainak korrelálására. A vad diploid fajok nagy genomiális DNS-inszercióit tartalmazó BAC-k Solanum bulbocastanum térképezett RFLP markerek segítségével szűrtük (Song et al., 2000). Az RFLP-marker-specifikus BAC-klónokat FISH-próbákként jelölték meg, amelyeket sikeresen alkalmaztak a burgonya 12 szomatikus metafázisú kromoszómájának mindegyikének azonosítására (Dong et al., 2000, 10.1A ábra). Ennek eredményeként új, kromoszóma-specifikus citogenetikai DNS-markerek (CSCDM-ek) nagyobb készletét hozták létre a burgonya kariotipizálásához, hogy integrálják a burgonya genetikai és citológiai térképét. Ennek a rendszernek a következő módszertani előnyei vannak: A CSCDM-ek egyértelműen megkülönböztetik a különböző, hasonló morfológiájú kromoszómákat, a CSCDM-ek alkalmazhatók nagyobb kromoszómaszámú poliploidokra és a kromoszómapreparátumok minősége nem annyira fontos (Dong et al., 2000).

Visser et al. (1988) voltak az elsők, akik in situ hibridizációs technikákat alkalmaztak radioaktívan jelölt ismétlődő DNS-szekvenciákat használva a burgonya genom szerveződésének tanulmányozására. További vizsgálatokban a FISH-t használták a különböző típusú ismétlődő szekvenciák eloszlásának jellemzésére. A riboszomális DNS (rDNS) próbák egyidejű hibridizációja CSCDM-ekkel, amelyek mindegyike más-más fluorokrómmal jelölt, a burgonya két nagy funkcionálisan fontos rDNS-szekvenciájának feltérképezését eredményezte (Dong et al., 2000). Az 5S rDNS gének egyetlen lókuszban helyezkedtek el a centromer közelében, az 1. kromoszóma rövid karján (Dong et al., 2000, 10.1B ábra). Egyetlen 5S rDNS lókusz hasonló helyét mutatták ki paradicsomban FISH és pachytén analízis segítségével (Xu és Earle, 1996a). Csak egy 5S rDNS lókuszt találtunk a szakasz S-genom fajaiban Juglandifolium (Ji et al., 2004). Ezért az 5S rDNS lókuszok számában nem mutattunk ki polimorfizmust az A, L és S genomokban.

Az egyik fő 45S rDNS lókuszt, amely 18S-5,8S-26S rRNS géneket tartalmazott, a nukleolus szervező régióban (NOR) találtak a 2. kromoszóma rövid karján az A, L és S genomban (10.1C. ábra). Genom-specifikus variációt csak a kisebb 45S rDNS lókuszok számában és eloszlási mintáiban mutattunk ki. Paradicsom FISH-val kombinált pachytén kariotipizálása négy kisebb 45S rDNS lókuszt tárt fel, amelyek az L genom négy kromoszómáján (2L, 6L, 9S és 11S kar) a heterokromatikus régiókban helyezkedtek el (Xu és Earle, 1996b). Az S-genom fajok kromoszóma komplementereiben csak egy kisebb 45S rDNS lókuszt mutattak ki a nukleoláris kromoszómán kívüli kromoszómákon (Ji et al., 2004). Nem számoltak be kisebb 45S rDNS lókuszokról a burgonya A genomjában (Dong et al., 2000).

FISH segítségével a burgonya 18S–25S rDNS-szekvenciájának intergenic spacerével (IGS) nagymértékben homológ, tandemly ismétlődő DNS-elemek külön lókuszokban helyezkedtek el a burgonya egyetlen (nem nukleoláris) kromoszómájának pericentromer heterokromatikus régiójában. S. tuberosum (Stupar et al., 2002). Ban ben S. bulbocastanum, ugyanazok az ismétlődő DNS-elemek a centromerek közelében helyezkedtek el, és négy különböző kromoszómán oszlottak el (Stupar et al., 2002). A tandem ismétlődések többi osztályát – az intersticiális telomer ismétlődéseket (ITR) – FISH segítségével 2-7 különböző kromoszóma erősen kondenzált centromer régióiban találták meg. Solanum fajok, és a FISH jelek száma nem felelt meg a fajok ploiditási szintjének (Tek és Jiang, 2004). A kiterjesztett DNS rostokon végzett FISH eredményei azt mutatták, hogy ezek az ITR-ek hosszú tandem klaszterekbe szerveződnek, ami az ITR-ek kiterjedt amplifikációjára utal a burgonyafajok divergenciája során (Tek és Jiang, 2004). Mind az IGS-hez kapcsolódó ismétlődések, mind az ITR-ek nagymértékben eltérnek a sokféle Solanum dinamikus természetüket jelző fajok (Stupar et al., 2002 Tek és Jiang, 2004). Ezek az eredmények azt mutatják, hogy a szerkezetileg hasonló, A-genom diploid burgonya genom-differenciálódása a nukleotidszekvenciák eltérésének és az erősen ismétlődő DNS-osztályok különböző osztályainak amplifikációjának köszönhető.

A tandemszerűen ismétlődő, fajspecifikus DNS-szekvenciákkal végzett fluoreszcens in situ hibridizáció felhasználható összehasonlító kariotipizálásra és az introgresszió tanulmányozására. Például a pSB1 és a pSB7 ismétlődései specifikusak az E-genom fajokra Etuberosum szakaszok többnyire a telomer, illetve egyes centromer és intersticiális területeken helyezkedtek el Solanum brevidens kromoszómák, de nem a S. tuberosum kromoszóma komplement. Míg a pST3 burgonya klón néhány kromoszóma telomer régiójában mutatott jeleket. S. tuberosum, ezt a jelet a rendszer nem észlelte S. brevidens (Rokka et al., 1998a). Sőt, FISH with S. brevidens-specifikus szekvenciák segítettek tisztázni a burgonya és a hibridek genomiális összetételét S. brevidens (Rokka et al., 1998b).

A genomiális in situ hibridizációt, amely a teljes genomiális DNS próbaként való felhasználásán alapul, Schwarzacher és munkatársai fejlesztették ki. (1989) különböző eredetű kromoszómák és kromoszómaszegmensek azonosítására. A különböző genomok kromatinjainak megkülönböztetésének képessége a szekvencia homológia fokától és a GISH-kísérletek szigorú feltételeitől függ. A standard GISH protokoll lehetővé teszi a 80-85%-os vagy annál kisebb szekvenciahomológiájú genomok megkülönböztetését (Schwarzacher et al., 1989). A szabványos GISH protokollok használatával a szülői kromoszómákat széles hibridekben megkülönböztették a távoli rokonok között. Solanum különböző szakaszokhoz tartozó fajok, mint pl Petota (burgonya) és Lycopersicum (paradicsom) (Garriga-Calderé et al., 1997), Petota (burgonya) és Etuberosum (S. etuberosum és S. brevidens) (Dong et al., 1999, 2001, Gavrilenko és mtsai, 2002, 2003), Petota (burgonya) és Solanum (Solanum nigrum) (Horsman et al., 2001), Etuberosum (S. etuberosum) és Lycopersicum (paradicsom) (Gavrilenko et al., 2001), Juglandifolium (S. lycopersicoides és S. sitiens) és Lycopersicum (paradicsom) (Ji et al., 2004). Mivel a széles hibridek A, E, L és S genomjai könnyen megkülönböztethetők a szabványos GISH protokollok használatával, feltételezhető, hogy ezek a genomok nagyfokú eltérést mutatnak szétszórt ismétlődő DNS-szekvenciáik között. Az akár 90-95%-os szekvencia-homológiát megosztó, közeli rokon genomok kromoszómái megkülönböztethetők magasabb sztringens körülmények között, a hibridizációs keverékben lévő jelöletlen blokkoló DNS feleslegével kombinálva (Parokonny et al., 1997). Az ilyen módosított GISH protokollok alkalmazása lehetővé tette az azonos szekcióba tartozó, szorosan rokon szülői fajok kromoszómáinak megkülönböztetését – Lycopersicum (Parokonny et al., 1997) ill Juglandifolium (Ji et al., 2004).

A genomiális in situ hibridizációt sikeresen alkalmazták széles hibridek és származékaik genomösszetételének megállapítására (10.1E és F ábra), a széles hibridek genomjában az intergenomikus és intragenomikus párosítás megkülönböztetésére (Garriga-Calderé et al., 1999 Gavrilenko et al. al., 2001 Ji et al., 2004), a genom kölcsönhatások specifitásának tanulmányozására, mint például az egyik szülői genom kromoszómáinak preferenciális eliminációjára (Garriga-Calderé és mtsai, 1997 Gavrilenko és mtsai, 2001), valamint az intergenomikus transzlokációk meghatározására. (Garriga-Calderé et al., 1997 Dong et al., 2001).

Annak ellenére, hogy a GISH hatékony a különböző eredetű kromatin kimutatásában, a GISH önmagában nem képes meghatározni az idegen kromoszómák genetikai azonosságát. Az azonos kromoszóma-preparátumokon végzett szekvenciális GISH és FISH CSCDM-ekkel lehetővé tette az E és A genom homeológ kromoszómáinak pontos azonosítását a burgonyából származó tenyésztési vonalakban (+) S. brevidens hibridek (Dong et al., 2001, 2005 Tek et al., 2004). A GISH és FISH CSCDM-ekkel való kombinációja lehetővé tette a kromoszóma-átrendeződések specificitásának meghatározását is (Dong et al., 2001).


Vita

A génsűrűséggel korrelált magarchitektúrát eredetileg a limfociták gömb alakú magjaiban lévő teljes CT-kre írtak le (Boyle és mtsai, 2001 Cremer és mtsai, 2001, Croft és mtsai, 1999). A fibroblasztok lapos ellipszoid magjaira több tanulmány is leírt kromoszómamérettel korrelált radiális CT elrendeződést nyugvó sejtekben (Bolzer és mtsai, 2005 Cremer és mtsai, 2001 Croft és mtsai, 1999), míg egy nagyobb génsűrűség- korrelált elrendeződésről számoltak be a ciklusos sejtekben (Bridger et al., 2000). Csak két kromoszóma, a HSA18 és a HSA19 elemzése alapján korábban azt javasolták, hogy a kromoszómák kromoszómaméretükhöz képest helyezkednek el a magzatvízből származó hámsejtekben (Bolzer és mtsai, 2005). Jelen tanulmányban 10 kromoszóma több mint 1600 sejtmagjának elemzése alapján kimutattuk, hogy a húgyhólyagkarcinómából izolált humán hámsejtek esetében a kromoszómaterületek radiális elrendezése egyformán jól korrelál a génsűrűséggel és a kromoszóma méretével. Annak ellenére, hogy a kromoszómák térbeli szerveződése a különböző sejttípusok között változik (Parada és mtsai, 2004), a génsűrűséggel és a kromoszómamérettel korrelált elrendeződés nem specifikus a hámsejtekre, mivel ez a két paraméter bizonyítottan befolyásolja a kromoszóma intranukleáris helyzetét humán és majom fibroblasztokban (Mora és mtsai, 2006).

Nukleoláris szervező régiók (NOR) bevonása a HSA21 radiális pozicionálásába. (A) A sejtmagokat a nukleofoszmin (B23 fehérje) immunfestésével jelölték meg ClH2 sejtekben, és (B) meghatároztuk relatív sugárirányú helyzetüket (hibasáv=s.e.m.). (C) A HSA21-specifikus jeleket M-FISH analízissel azonosították (sárga jel), és a NOR-okat specifikus szondák segítségével jelölték meg a ClH2 sejtek metafázisos terjedésein. A HSA21 és a t(1621) szaggatott, illetve töretlen piros négyzetekkel van keretezve. Az első két betét a t(1621) nagyításának felel meg, amelyet M-FISH-val (felső inset) és NOR-specifikus próbákkal történő hibridizációt követően (középső betét) ábrázoltunk. Az alsó betét a NOR-specifikus próbákkal hibridizált, nem transzlokált HSA21 nagyítását mutatja. (D) A 16. (zöld) és 21. (piros) kromoszómák sémája az EJ-30 és ClH2 sejtekben. A HSA21 rövid karján lévő NOR-ok narancssárga dobozzal vannak ábrázolva. (E) A 21-es (szürke) és a 16-os (piros) kromoszómák RRD-jét az EJ-30 magokban határozták meg (töretlen vonalak, n=70) és a ClH2 magokban (szaggatott vonalak, n=60). (F) A ClH2 sejtmagokat HSA16 (zöld) és HSA21 (magenta) elleni próbákkal hibridizáltuk. (G) A nem áthelyezett HSA21 RRD-je (21, folytonos szürke vonal, n=57), a transzlokált 21-es kromoszóma (t21, törött szürke vonal, n=57) és a transzlokált 16-os kromoszómáról (t16, szaggatott piros vonal, n=49) ClH2 sejtekben értékeltük.

Nukleoláris szervező régiók (NOR) bevonása a HSA21 radiális pozicionálásába. (A) A sejtmagokat a nukleofoszmin (B23 fehérje) immunfestésével jelölték meg ClH2 sejtekben, és (B) meghatároztuk relatív sugárirányú helyzetüket (hibasáv=s.e.m.). (C) A HSA21-specifikus jeleket M-FISH analízissel azonosították (sárga jel), és a NOR-okat specifikus szondák segítségével jelölték meg a ClH2 sejtek metafázisos terjedésein. A HSA21 és t(1621) szaggatott, illetve töretlen piros négyzetekkel van keretezve. Az első két betét a t(1621) nagyításának felel meg, amelyet M-FISH-val (felső inset) és NOR-specifikus próbákkal történő hibridizációt követően (középső betét) ábrázoltunk. Az alsó betét a NOR-specifikus próbákkal hibridizált, nem transzlokált HSA21 nagyítását mutatja. (D) A 16. (zöld) és 21. (piros) kromoszómák sémája az EJ-30 és ClH2 sejtekben. A HSA21 rövid karján lévő NOR-ok narancssárga dobozzal vannak ábrázolva. (E) A 21-es (szürke) és a 16-os (piros) kromoszómák RRD-jét az EJ-30 sejtmagokban határoztuk meg (töretlen vonalak, n=70) és a ClH2 magokban (szaggatott vonalak, n=60). (F) A ClH2 sejtmagokat HSA16 (zöld) és HSA21 (magenta) elleni próbákkal hibridizáltuk. (G) A nem áthelyezett HSA21 RRD-je (21, folytonos szürke vonal, n=57), a transzlokált 21-es kromoszóma (t21, törött szürke vonal, n=57) és a transzlokált 16-os kromoszómáról (t16, szaggatott piros vonal, n=49) ClH2 sejtekben értékeltük.

Jelenleg nem ismert, hogy a génsűrűség és/vagy a kromoszómaméret hogyan befolyásolja a kromoszóma lokalizációját. Még mindig vita tárgya, hogy a génsűrűség hatása a kromoszóma pozicionálására valóban tükrözi-e a transzkripciós aktivitást. Egyértelműnek tűnik azonban, hogy a nukleáris belsejének sajátos kompetenciája van a génexpresszió tekintetében. Leírták az aktívan átíródó gének belső pozicionálását (Lukasova és mtsai, 2002 Scheuermann és mtsai, 2004 Zink et al., 2004). Úgy tűnik, hogy ez a tendencia a teljes kromoszómákra is kiterjed, mivel a transzkripciós vizsgálatok kimutatták, hogy a nukleáris belsejében erősen expresszált génekben gazdag kromoszómaterületek találhatók (Kozubek et al., 2002). A génszegény környezetben elhelyezkedő, erősen expresszálódó gének azonban jól megtalálhatók a nukleáris periférián (Brown et al., 2006 Kupper et al., 2007). A kromoszóma méretének a radiális pozicionáláshoz való hozzájárulását nehezebb értelmezni. A CT-elrendezések háromdimenziós modellezése a kromoszómaméret és a CT-térfogat közötti lineáris összefüggés alapján azt mutatta, hogy a topológiai korlátok nem játszanak döntő szerepet a radiális pozicionálásban (Cremer et al., 2001). Új megfigyelésünk, miszerint a radiális pozicionálás jobban korrelál a génsűrűség és a kromoszómaméret arányának megfelelő új paraméterrel, azt mutatja, hogy mindkét paraméter befolyásolja a radiális pozicionálást. Az a tény, hogy a radiális pozíció fordítottan korrelál a kromoszóma méretének négyzetével, valamilyen módon tükrözheti a CT-k térbeli konformációjának hozzájárulását. Azt is megfigyeltük, hogy a kromoszóma mérete korrelál az ismétlődő elemek gyakoriságával (az adatokat nem mutatjuk be). Érdekes módon ezek közül az ismétlődő elemek közül kimutatták, hogy a génsűrű régiókban elszórt Alu-szekvenciák elsősorban a nukleáris belsejében lokalizálódnak (Bolzer et al., 2005). Más ismétlődő szekvenciák, mint például a telomerek, amelyekről kimutatták, hogy kölcsönhatásba lépnek a nukleáris mátrixszal (de Lange, 1992 Luderus és mtsai, 1996 Pierron és Puvion-Dutilleul, 1999 Weipoltshammer és mtsai, 1999), szintén felmutathatnak bizonyos pozíciókat a sejtmagot, és befolyásolják a teljes kromoszómák helyzetét.

Az ismétlődő szekvenciák közül az rDNS-t régóta javasolták, hogy horgonyként szolgáljon a sejtmagokkal való kölcsönhatása révén. Emberi sejtekben ez az állítás azon a megfigyelésen alapult, hogy az akrocentrikus kromoszómák gyakran központi helyen helyezkedtek el, és rövid homológ távolságokat mutattak (Bolzer és mtsai, 2005 Chandley és mtsai, 1996). E hipotézis alátámasztására eredményeink azt mutatják, hogy a HSA21 NOR szekvenciákat hiányzó fragmense egy perifériásabb pozícióba költözik. Ezenkívül a HSA16-ra transzlokált HSA21 fragmentum nem egyszerűen átveszi transzlokációs partnere pozícióját, hanem még periférikusabbá válik. Nem világos, hogy mi célozza a HSA21-et a nukleáris perifériára. A magvakról, ha a sejtmagban belül helyezkednek el, kimutatták, hogy érintkezésben vannak a nukleáris membrán konvolúcióival (Bourgeois és Hubert, 1988). Így az egyik lehetőség az, hogy a HSA21 nukleoláris és nukleáris membrán rögzítési helyeket is tartalmaz. Hogy ez más akrocentrikus kromoszómákra is igaz-e, azt még meg kell határozni. Azonban az a tény, hogy a HSA14 homológok közötti távolságok kisebbek és nagyobbak is lehetnek, mint a szimulált távolságok, arra utal, hogy ez a helyzet.

A kromoszómaterületek radiális elrendeződése mellett megfigyeltük a homológ versus heterológ kromoszómák sajátos elrendeződését. Megállapítottuk, hogy egy kromoszóma általában közelebb van egy heterológ kromoszómához, mint a homológjához. Valójában a mért homológok közötti távolságok az általunk vizsgált párok esetében lényegesen nagyobbak, mint a heterológok közötti távolságok. Ezt az egereknél is megfigyelték (Caddle és mtsai, 2007), és matematikai szimulációk kimutatták, hogy ez a heterológ környékeken lévő összeállítás a kromoszómaterületek nem véletlenszerű elhelyezkedését tükrözi (Khalil et al., 2007). Arra azonban nem tértek ki, hogy ez közvetlen következménye-e a kromoszómák sugárirányú elrendeződésének a sejtmagban. A kromoszómák radiális helyzetét figyelembe vevő numerikus szimulációs modellekkel megmutattuk, hogy a radiális szerveződés bizonyos esetekben hatékonyan igazolhatja a megfigyelt homológok közötti távolságok eloszlását. A mi pozicionálási modellünk azonban nem volt összhangban a leginkább perifériás kromoszómák (HSA1, HSA4 és HSA8) megfigyelt homológ távolságaival. A modell elutasítását a homológ CT-k nem független elhelyezkedése, a nukleáris perifériás rögzítési helyek térbeli heterogenitása vagy mindkét ok okozhatja. Érdekes módon a HSA4 hordozza azokat a D4Z4 szekvenciákat, amelyekről azt javasolták, hogy perifériás horgonyok legyenek (Masny et al., 2004 Ottaviani és mtsai, 2009). A pozicionálási modellt a HSA21 akrocentrikus kromoszóma esetében is elutasították, mivel a homológok közötti távolságok kisebbek voltak, mint a szimulációk által előrejelzett. Ez azt tükrözheti, hogy mindkét HSA21 homológ ugyanahhoz a nukleoláris kompartmenthez van rögzítve. A kép összetettebb a HSA14 akrocentrikus kromoszómánál, ahol a szimulációk által előre jelzettnél kisebb és nagyobb távolságok is megfigyelhetők. Ez a bimodális eloszlás tükrözheti a HSA14 homológok eltérő viselkedését a különböző pozíciójú nukleolusokkal való kapcsolatukhoz képest.

Az a tény, hogy a heterológ kromoszómák preferenciális asszociációja és a homológok elválasztása konzervált jellemző az egér- és emberi sejtekben, arra utal, hogy ez a relatív pozicionálás funkcionális jelentőséggel bírhat. A homológok közötti nagy távolság elkerülheti a homológ rekombinációt és a heterozigótaság későbbi potenciálisan káros elvesztését. Ez összhangban van azzal a ténnyel, hogy a homológ átrendeződések ritkáknak bizonyultak besugárzás után mind az egér-, mind az emberi sejtekben (Boei et al., 2006 Caddle et al., 2007), bár a homológok közötti átrendeződések pontos kimutatása megkérdőjelezhető. Figyelembe véve azonban az emlős genomokban ismétlődő szekvenciák számát, a heterológ kromoszómák közelsége káros homológ rekombinációs eseményeket is okozhat. Ezenkívül a heterológ környékek előnyben részesíthetik a nagyszabású genom-átrendeződéshez vezető javítási eseményeket. Egy másik lehetőség az, hogy a homológok távol tartásával elkerülhető, hogy a gén mindkét kópiája károsodjon környezeti vagy belső feszültségek által, például besugárzás, reaktív oxigénfajták, replikáció vagy transzkripció.

A FISH és a közelmúltban végzett 3C vagy 4C kísérletekből származó bizonyítékok egyre többe támasztja alá azt a tényt, hogy a lókuszok közötti fizikai kölcsönhatás befolyásolja a génexpresszió szabályozását. A legszembetűnőbb példa a homológ kromoszómák kétszárnyúban megfigyelt szomatikus párosítása, amely erősen, pozitívan vagy negatívan befolyásolja a géntranszkripció szabályozását a transzvekciónak nevezett mechanizmuson keresztül (Duncan, 2002). Emlősökben ilyen általános szomatikus párosítást nem figyeltek meg. Mindazonáltal leírták az aktív lókuszok térbeli klasztereződését a transzkripciós gyárakban vagy az illesztési faktorban gazdag foltokban (Brown et al., 2008 Brown et al., 2006 Hu et al., 2009 Osborne et al., 2004 Shopland et al.). , 2006), és összefüggésbe hozható a heterológ kromoszómák közötti preferenciális közelséggel. Ezzel szemben a homológ kromoszómák távoli tartása elkerülheti mindkét allél együttes szabályozását. Ezt a hipotézist alátámasztva homológ HSA19 kromoszómák abnormális párosításáról számoltak be vese onkocitóma sejtekben, és kimutatták, hogy ez korrelál a párosított régió transzkripciójának jelentős növekedésével, ami arra utal, hogy a homológ lókuszok elválasztása részt vehet a génexpresszió szabályozásában. (Koeman et al., 2008). Általánosabban, az a tény, hogy a számos humán gén (a 4000-ből 300 tesztelt), amelyek monoallélikus expressziót mutatnak, szétszórtan találhatók a teljes genomban (Gimelbrant et al., 2007), alátámasztja azt a hipotézist, hogy a homológ kromoszómák általános diszperziójára van szükség a transzkripció elkerüléséhez. ezen allélok koregulációja.

Érdekes módon tranziens homológ párosításokat figyeltek meg bizonyos fejlődési összefüggésekben, és az allél differenciális szabályozáshoz kapcsolódnak. A nőstény emlősök korai embriogenezise során kimutatták, hogy az X inaktivációs folyamat részeként átmeneti szomatikus párosodás lép fel a homológ X-kromoszómák között (Augui et al., 2007 Bacher et al., 2006 Xu et al., 2006). A homológ immunglobulin gének átmeneti párosítása is előfordul a B-sejtek fejlődése során, és ezeknek a lókuszoknak a későbbi monoallél rekombinációjához és transzkripciójához kapcsolódik (Hewitt és mtsai, 2009). Ezen eredmények fényében az egyik vonzó modell az, hogy a homológ kromoszómák szétválasztása lehetővé tenné a monoallélikusan expresszált gének két másolatának távoli fenntartását, elkerülve azok koregulációját, míg az aktív mechanizmusok dinamikusan szabályoznák a tranziens kromoszómák közötti kapcsolatokat, amelyek szükségesek a felállításhoz. ez a differenciális allél kifejezés.


Tartalom

A reciprok transzlokáció általában nem homológ kromoszómák közötti anyagcsere, és 491 élveszületésből körülbelül 1-ben fordul elő. [3] Az ilyen transzlokációk általában ártalmatlanok, és prenatális diagnózissal is kimutathatók. A kiegyensúlyozott reciprok transzlokációk hordozói azonban megnövelik a kiegyensúlyozatlan kromoszómatranszlokációjú ivarsejtek kialakulásának kockázatát, ami meddőséghez, vetéléshez vagy rendellenességekkel küzdő gyermekekhez vezet. Genetikai tanácsadást és genetikai vizsgálatot gyakran kínálnak olyan családoknak, amelyekben előfordulhat, hogy transzlokációt hordoznak. A legtöbb kiegyensúlyozott transzlokációhordozó egészséges, és nincsenek tünetei.

Fontos különbséget tenni a gametogenezisben fellépő, a meiózis hibáiból adódó kromoszómális transzlokációk és a szomatikus sejtek sejtosztódásában fellépő transzlokációk között, amelyek a mitózis hibái miatt következnek be. Az előbbi kromoszóma-rendellenességet eredményez az utódok összes sejtjében, akárcsak a transzlokációs hordozókban. A szomatikus transzlokációk viszont olyan rendellenességeket eredményeznek, amelyek csak az érintett sejtvonalban jelennek meg, mint például a Philadelphia kromoszóma transzlokációjával járó krónikus mielogén leukémiában.

A nem kölcsönös transzlokáció magában foglalja a gének egyirányú átvitelét egyik kromoszómáról egy másik nem homológ kromoszómára. [4]

A Robertson-transzlokáció a transzlokáció egyik fajtája, amelyet két akrocentrikus kromoszóma centromerénél vagy annak közelében bekövetkező törések okoznak. A részek kölcsönös cseréje egy nagy metacentrikus kromoszómát és egy rendkívül kicsi kromoszómát eredményez, amely kevés gént tartalmaz, és csekély hatással lehet a szervezetből elveszni. Az így létrejövő kariotípus emberben csak 45 kromoszómát hagy maga után, mivel két kromoszóma összeolvadt. [5] Ennek nincs közvetlen hatása a fenotípusra, mivel az akrocentrikusok rövid karjain lévő egyetlen gének mindegyikben közösek, és változó kópiaszámban vannak jelen (nukleoláris szervező gének).

Robertson-transzlokációkat észleltek az akrocentrikus kromoszómák minden kombinációjával. Az emberekben a leggyakoribb transzlokáció a 13. és 14. kromoszómát érinti, és körülbelül 0,97/1000 újszülöttnél figyelhető meg. [6] A Robertson-féle transzlokáció hordozói nem járnak fenotípusos rendellenességgel, de fennáll a kiegyensúlyozatlan ivarsejtek veszélye, amelyek vetéléshez vagy rendellenes utódok kialakulásához vezetnek. Például a 21-es kromoszómát érintő Robertson-transzlokáció hordozóinál nagyobb a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata. Ezt „transzlokációs leállásnak” nevezik. Ennek oka a gametogenezis során fellépő hibás szegregáció (nem diszjunkció). Az anyánál nagyobb (10%) a fertőzés kockázata, mint az apánál (1%). A 14-es kromoszómát érintő Robertson-transzlokációk a 14-es uniparentális diszómia enyhe kockázatát is hordozzák a triszómia megmentése miatt.

Néhány transzlokáció által okozott emberi betegség:

    : A rák számos formáját szerzett transzlokáció okozza (szemben a fogantatástól jelenlevőkkel), ezt főként leukémiában (akut mielogén leukémia és krónikus mielogén leukémia) írták le. Transzlokációkat leírtak olyan szolid rosszindulatú daganatokban is, mint például Ewing-szarkóma. : Az egyik leendő szülő hordozza a kiegyensúlyozott transzlokáció, ahol a szülő tünetmentes, de a megfogant magzatok nem életképesek. az esetek kisebb részében (5%-ban vagy kevesebb) a 21. kromoszóma hosszú karjának Robertson-féle transzlokációja okozza a 14. kromoszóma hosszú karjára. [7]

A nemi kromoszómák közötti kromoszómális transzlokációk számos genetikai állapotot is eredményezhetnek, mint pl.

Jelölés szerkesztése

Az International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN) a kromoszómák közötti transzlokáció jelölésére szolgál. [9] Az elnevezés t(AB)(p1q2) az A kromoszóma és a B kromoszóma közötti transzlokáció jelölésére szolgál. A második zárójelben lévő információ megadja az A, illetve B kromoszóma pontos helyét a kromoszómán belül. p jelzi a kromoszóma rövid karját, q a hosszú kart jelzi, a p vagy q utáni számok pedig a kromoszóma festőfestékkel történő festésekor látható régiókra, sávokra és részsávokra utalnak. [10] Lásd még a genetikai lokusz meghatározását. A transzlokáció az a mechanizmus, amely egy gént az egyik kapcsolódási csoportból a másikba költözhet.

Példák Szerkesztés

Transzlokáció Kapcsolódó betegségek Összeolvadt gének/fehérjék
Első Második
t(814)(q24q32) Burkitt limfóma c-myc a 8-as kromoszómán,
a fúziós fehérjének limfocita-proliferációs képességet ad
[email protected] (immunglobulin nehéz lókusz) a 14-es kromoszómán,
fúziós fehérje masszív transzkripcióját indukálja
t(1114)(q13q32) Köpenysejtes limfóma [11] ciklin D1 [11] a 11-es kromoszómán,
fúziós fehérje sejtproliferációs képességet ad
[email protected] [11] (immunglobulin nehéz lókusz) a 14. kromoszómán,
fúziós fehérje masszív transzkripcióját indukálja
t(1418)(q32q21) Follikuláris limfóma (

In 1938, Karl Sax, at the Harvard University Biological Laboratories, published a paper entitled "Chromosome Aberrations Induced by X-rays", which demonstrated that radiation could induce major genetic changes by affecting chromosomal translocations. The paper is thought to mark the beginning of the field of radiation cytology, and led him to be called "the father of radiation cytology".


Sister chromatids

A sister chromatid refers to the identical copies (chromatids) formed by the DNA replication of a chromosome, with both copies joined together by a common centromere. In other words, a sister chromatid may also be said to be 'one-half' of the duplicated chromosome. A testvérkromatidpárt diádnak nevezzük. A full set of sister chromatids is created during the synthesis (S) phase of interphase, when all the chromosomes in a cell are replicated. The two sister chromatids are separated from each other into two different cells during mitosis or during the second division of meiosis.

Compare sister chromatids to homologous chromosomes, which are the two különböző copies of a chromosome that diploid organisms (like humans) inherit, one from each parent. Sister chromatids are by and large identical (since they carry the same alleles, also called variants or versions, of genes) because they derive from one original chromosome. An exception is towards the end of meiosis, after crossing over has occurred, because sections of each sister chromatid may have been exchanged with corresponding sections of the homologous chromatids with which they are paired during meiosis. Homologous chromosomes might or might not be the same as each other because they derive from different parents.

There is evidence that, in some species, sister chromatids are the preferred template for DNA repair. [1] Sister chromatid cohesion is essential for the correct distribution of genetic information between daughter cells and the repair of damaged chromosomes. Defects in this process may lead to aneuploidy and cancer, especially when checkpoints fail to detect DNA damage or when incorrectly attached mitotic spindles don't function properly.


The difference between chromatin, chromatid and chromosome

It's easy to confuse these 3 terms! Let's try to clear things up here.

DNA, the blueprint of life, is organized into structures called kromoszómák. In prokaryotic cells, chromosomes are circular, whereas in eukaryotic cells, they are linear strands. Different organisms have different numbers of chromosomes: human cells usually have 46 chromosomes, dogs have 78 chromosomes, while kangaroos have only 12 chromosomes!
This karyotype of a human male cell shows the 46 chromosomes.

When you add all these chromosomes up, each cell actually contains about 2m of DNA! And all this DNA has to fit into a tiny nucleus of 5-10um in diameter. This is like trying to stuff a piece of string 2km long (it will take you about 20 minutes to walk from one end to the other) into a tiny bead smaller than 1cm. To do this seemingly impossible feat, cells devised an ingenious packaging system: it wraps DNA around proteins called histones. The resulting DNA-protein complex is called kromatin.

At the beginning of cell division (S-phase), the DNA is replicated, producing two identical copies of DNA, which are connected to each other at the centromere. This replicated X-like structure is now called a sister chromatid pair. A chromatid is therefore just one of the strands.

During mitosis, the sister chromatid pair condenses further, giving rise to the fat X chromosomes that you can see in the karyotype above.

Therefore, chromosomes can be found in 3 forms: thread-like chromatin (during G1 of interphase), thread-like sister chromatids (during S-phase of interphase) and the condensed, visible form (during mitosis).

When a cell divides, the sister chromatids separate, and each daughter cell receives one of the strands. The chromatid then decondenses into a long single chromatin strand when the new cell goes into interphase.

For more information about DNA, check out this Scitable entry: DNA Is a Structure That Encodes Biological Information


MENDELIAN GENETICS – I BASIC CONCEPTS AND MENDEL’S FIRST PRINCIPLE

INTRODUCTION: The work of Gregor Mendel, discovered in 1900, is a landmark in biology and marks
the birth of the science of genetics. Mendel’s studies with the pea plant enabled him to formulate two
principles, known as Mendel’s first and second principles. Mendel’s work is of the greatest significance to
biology since it firmly established the CONCEPT OF HEREDITY. According to this idea the hereditary
factors behave as if they were some sort of units which retain their individuality and persist from one
generation to the next. This picture of the genetic material replaced the previous BLENDING
CONCEPT, the idea that hereditary factors are some sort of fluids (blood for example) which come
together, blend, and lose their original identities.
Mendel knew nothing of chromosomes, genes, mitosis or meiosis. However, his explanations of
his results from breeding the pea plant sound as if he knew about such things. In order for us to grasp
Mendel’s principles, we must become familiar with several basic terms. We will define these, making use
of Mendel’s observations as well as information which has accumulated since his time.
For our purposes, we can think of a GENE as a unit of heredity which is concerned with a
particular function- Knowing nothing about genes, Mendel spoke of “factors.” We know today that a gene
occupies a given position on a chromosome, which is called the LOCUS of the gene. You will recall from
the exercise on meiosis that chromosomes occur in homologous pairs. This means that in a body cell, two
doses of a particular gene are typically present. For example, Mendel studied pea plants which fall into
two classes on the basis of height: tall and dwarf. Each plant carries in its body cells two doses of a gene
for height. This is so since body cells are diploid or 2N.
Let us represent the gene form for tallness by the letter “T” and the one for dwarfness by the small
letter “t”. * Any one plant, being diploid, can have a “T” or a “t” at the locus for height on either one of
the two homologous chromosomes which carry the gene for height. Therefore, any one plant may be TT,
Tt or tt with respect to its genetic makeup.
Mendel found that when a plant has the combination of factors (Tt) it is tall. We say that the
genetic factors or gene form “T” is DOMINANT to the one for dwarf, “t”. We say this because the gene
form “T” (for tallness) expresses itself when the contracting gene form “t” (for dwarfness) is also present.
The gene form “t” is said to be RECESSIVE, since it does not express itself when the contrasting form
“T” is also present. Mendel’s work demonstrated that the gene for height in the pea plant can exist in two
contrasting forms. We now call contrasting forms of a gene, ALLELES. We see here in our example that
the gene for height, which is found at a particular locus on a given chromosome, exists in tow forms or
allélek. The allele “T” for tallness in the pea is dominant to the allele “t” for dwarfness. (It is important to
realize that height in the human is inherited in a very different way from height in the pea.)
We noted above that any one pea plant may have any one of three combinations of the alleles for
height: TT, Tt, or tt. Those plants which are TT or Tt are tall since tallness is dominant to dwarf. A dwarf
plant must have the genetic constitution “tt” since the allele “t” can be expressed only when the
contrasting allele, “T”, is absent. Therefore, when we look at a plant, we may get some idea on the kinds
of alleles it carries in respect to height. The term PHENOTYPE refers to any feature of an individual
which we can detect or describe. We can say that pea plants fall into two phenotypes on the basis of
height: tall and dwarf. When we see that a plant is dwarf, we immediately know that it must carry two
doses of the recessive allele “t”. We use the term GENOTYPE to refer to the genetic constitution of any
Egyedi. Therefore, the genotype of a dwarf plant must be “tt”. However, the genotype of any tall plant
may be either “TT” or “Tt”. When any dominant trait such as tallness is being expressed, we cannot be
sure on the genotype simply by observing the phenotype. More information is needed. This information is
usually derived from the phenotype/genotype of parents and offspring.
We say that a plant of genotype “TT” is HOMOZYGOUS in respect to the gene for height. Megvan
the same gene form (allele) represented two times. Similarly, any dwarf plant is homozygous since it must
have the recessive allele “t” represented twice. An individual whose genotype “Tt” is said to be
HETEROZYGOUS since it carries two contrasting forms of the gene for height. Therefore, any
individual may be homozygous or heterozygous with respect to any given gene. This is true for height in
the pea plant, eye color in humans, fur color in rats, etc.
Let us now follow a cross in peas between a homozygous tall plant (TT) and a dwarf plant which
must be homozygous for the recessive (i.e., “tt”). In any cross or mating, the first set of parents is called
the “P1? or “FIRST PARENTAL GENERATION.” According to MENDEL’S FIRST PRINCIPLE
OF SEGREGATION, any individual carries two doses of a given gene in the body cells. This is so since
each individual received one set of chromosomes from the female parent and one form the male parent
and is therefore diploid (2N). Although an individual is diploid in respect to body cells, the gametes are
haploid (N). In our study of meiosis, we learned how this reduction in chromosome number comes about.
Therefore, any tall plant which is homozygous (TT) can produce sex cells of only one type. They must all
carry one dose of the allele “T” since meiosis separates homologous chromosomes and reduces the
chromosome number by one half. Similarly, the gametes of the dwarf plant must all be type “t” since the
dwarf is homozygous for the recessive allele (tt).
In his first principle, Mendel stated that hereditary factors exist in pairs and that at some time
previous to the formation of sex cells the two members of a pair separated from each other. Eredményeképpen
this separation or segregation, only one member of the pair of factors enters a sperm or an egg. Let us
assume in our cross between tall (TT) and dwarf (tt) plants that the tall parent is the female. Ez azt jelenti, hogy
that all the eggs from this individual will be type “T”. The sperms from the dwarf parent will all be type
“t”. According to Mendel’s first principle, the two factors unite at fertilization, and the double number
(2N) is restored. However, in this generation (the “F1? or “FIRST FILIAL GENERATION”) all the
offspring are heterozygous in respect to height. The phenotype is tall, but the genotype is “Tt”. We would
not be able to tell this simply by looking at the plants. However, we know this is the case here because
one parent was homozygous (pure breeding) for tallness and the other was homozygous (pure breeding)
for dwarf.
Let us now follow the F1 generation further and cross two F1 plants. A cross of two F1 plants
gives rise to the “F2? generation (“SECOND FILIAL GENERATION”). We know that the genotype of
the plants in the F1 is “Tt”. Mendel’s first principle again applies and tells us that since both parents are
“Tt”, each can produce two different kinds of gametes. Half of them will carry allele “T”, and half will
carry “t”. This makes perfect sense since we know that at meiosis homologous chromosomes separate
from each other. The chromosome carrying the allele “T” will go to one pole at anaphase I of meiosis.
The chromosome with “t” will travel to the other. Therefore, any parent who has the genotype “Tt”
produces two classes of gametes: “T” and “t”. These gametes can come together in three different
combinations at the time of fertilization: TT, Tt and tt. The checkerboard or Punnett square method is an
easy way to combine different kinds of gametes in all possible ways. In this method we put the gametes
from one parent on the top of the square and the gametes from the other parent on the side. Amikor
bring the single gametes together in each square, we see that we get: TT, Tt and tt. There gives a ratio of
3:1 (3 tall: 1 dwarf) for the phenotype. Note, however, that the ratio of genotypes is 1:2:1 [1 homozygous
for the dominant (TT): 2 heterozygotes (Tt): 1 homozygous for the recessive (tt)].
This 3:1 phenotypic ration is known as MENDELIAN MONOHYBRID RATIO. Ez azt jelenti
the phenotypic ratio will be 3:1 in the next generation when two heterozygotes are crossed and when just
one pair of alleles is involved. It must be pointed out, however, that this is true only when one allele, such
as “T” for tallness is dominant to the other allele such as the recessive “t” for dwarf. Mendel never stated
that dominance must always be the case. Today we know that only rarely is one allele absolutely
dominant to the other. We realize that upon close examination heterozygotes usually prove to be
somewhat different from those individuals which are homozygous for the dominant allele. Actually, in
many cases, there is no dominance operating at all. For example in the common garden flower, the 4
o’clock, red flower color (“R”) shows no dominance to white (“r”). Red flowered plants must possess
genotype “RR”, and white ones must have genotype “rr”. This is so since the heterozygote “Rr” is pink.
Lack of dominance in no way -violates Mendel’s concept that the hereditary factors are particulate. Az
allele “R” and the allele “r” in the 4 o’clock remain the same even though they are present together in the
hybrid pink plant “Rr”. Such a pink plant can pass whiteness (r) or redness (R) down to the following
generation.
Now that we have these basic principles in mind, let us cover the following questions which
demonstrate aspects of Mendel’s first principle and the fundamentals of genetics. Answer all questions on
a clean sheet of paper. Be sure to show all your work.

1. In tomatoes, round fruit (R) is dominant to oblong (r). Write the genotypes of the following plants.
(a) a plant from a homozygous round fruited stock
(b) any plant with oblong fruit
(c) a plant with round fruit which had one parent with oblong fruit
(d) a plant with oblong fruit whose parents both produced oblong fruit
(e) a plant with round fruit whose parents both produced round fruit

2. Using information on fruit shapes in Question 1, give the genotypes and phenotypes to be expected in
regard to fruit shape from each of the following crosses:
(a) homozygous round x heterozygous round
(b) heterozygous round x heterozygous round
(c) oblong x oblong
(d) heterozygous round x oblong

3. In genetics, a cross of any individual to one which is expressing the recessive trait is known as a
TESTCROSS. It is important to remember this when doing genetics problems since test crosses are very
commonly made.
(a) What would be the result of a test cross using plant “a” from question #1?
(b) What would be the result of a test cross using plant “b” from question #1?

(c) What would be the result of a test cross using plant “c” from question #1?
(d) Can a testcross give you any information on plant “e” from question #1? Magyarázd el.

4. Two short haired female cats are mated to the same long haired male. Several litters are produced.
Female #1 produced 8 short haired and 6 long haired kittens. Female #2 produced 24 short haired kittens
and none with long hair. From these observations, what deductions can you make concerning hair length
in these animals? Represent the pair of alleles which is involved by the letters “A” and “a”. Give the likely
genotypes of the two female cats and the male cat.

5. In the garden 4 o’clock, “R” represents the allele for red flower color, and “r” stands for the allele for
white flower. There is no dominance involved. Consequently the heterozygotes are pink. Adja meg a
genotypes of the following plants:
(a) a white flowered plant which had two pink parents
(b) a red flowered plant which had two pink parents
(c) a pink flowered plant which had a white parent

6. Give the expected results of crossing the following 4 o’clocks:
(a) a plant with white flowers and a plant with pink ones
(b) a plant with red flowers and a plant with pink ones
(c) two plants with pink flowers

7. In cattle, there is no dominance between the alleles for red coat (W) and white coat (C). Az
heterozygote is intermediate or “roon” in color.
(a) give the genotypic and phenotypic ratios to be expected following a mating between two roon
állatokat.
(b) What are the expected genotypic and phenotypic ratios from a cross between a roon animal and a
white one?

8. In cattle, the hornless condition (H) is dominant to that for the possession of horns (h).
(a) A horned bull is mated to a hornless cow which is heterozygous. What kind of offspring are to be
expected and in what ratio?
(b) If the cow is next mated to a hornless bull which is also heterozygous, what is he chance that the
first calf will have horns?
(c) Assuming that the first calf has horns, what is the chance that the second calf will be hornless?

9. In the human, the alleles for normal hemoglobin (S) and for sickle cell hemoglobin (s) show a lack of
dominance. A blood examination can detect the healthy, heterozygous person since a certain percentage
of the cells of the heterozygote will show sickling. A person homozygous for sickle cell hemoglobin
suffers from the serious disease sickle cell anemia.
(a) A man whose cells show no sickling marries a healthy woman who is found to have a certain
percentage of sickle cells. What is the chance that they will have a baby with sickle cell anemia?
(b) The woman later marries a healthy man whose blood reveals sickle cells upon examination. Ők
produce three healthy children. What is the chance that the fourth child will have sickle cell
anemia?
(c) What is the chance that any of the three healthy children carries the allele for sickle cells?

10. Assume that medical science finds a treatment for sickle cell anemia. When started in infancy, it
permits an otherwise doomed person to live a normal life without any serious effects of the anemia.
Suppose that two such persons who have been saved from the anemia later marry each other. What will be
the genotypes to be expected among their children? Would the children require treatment? Magyarázd el.

11. Very little hair is found on a Mexican hairless dog. A cross between a Mexican hairless and a dog
with typical coat usually produces litters of pups in which half of the animals are hairless and half have
haj. On the other hand, a cross between two Mexican hairless dogs produces litters in which two-thirds of
the pups are hairless and one third has hair. However, in addition to these surviving puppies, some pups
are usually born dead. Those dead pups are hairless and occur in about the same frequency as the live
pups with hair. Offer an explanation for these observations. Using the letters “M” and “m” to represent
the genotypes of the animals, diagram the crosses mentioned in this discussion.

12. In Guinea pigs, black fur (“A”) is dominant to the albino condition (“a”) which produces white fur. A
female from a homozygous black strain carries ovaries transplanted from an albino female. The albino
female has received in turn the ovaries from the homozygous black animal.
(a) What are the expected results when the black female is mated to a black male which has a white
parent?
(b) What results are to be expected if the albino female is mated to the same male? Diagram the cross.
(c) Suppose the black female used in the transplant study had a white parent. Would this change your
answers to parts (a) and (b) above? Magyarázd el.

PLACE THIS ORDER OR A SIMILAR ORDER WITH US TODAY AND GET AN AMAZING DISCOUNT


Does common X-like picture represent one doubled chromosome or two homologous chromosomes? - Biológia

Chapters 8 and 9 (part) in Tobin & Duschek Chapter 11 in Audesirk

1. The genetic material in bacteria consists of:

a. Several circular DNA molecules

b. One circular RNA molecule

c. Many rod-like DNA molecules with protein

d. One circular DNA molecule

2. A bacterial cell splits into 2 new cells by:

3. The daughter cells of binary fission are:

d. Structurally identical and genetically identical

e. Not genetically the same as the parent cell

4. Which of the following organisms does not reproduce cells by mitosis and cytokinesis?

5. How are binary fission and mitosis both examples of asexual reproduction?

6. The production of cells that are genetically similar to the parents occurs through the process of _____________________.

7. Offspring that are genetically identical to their parents are referred to as _____________.

8. Eggs and sperms cells are examples of _____________ produced via the process of meiotic cell division.

9. The pea has a haploid number of 7 chromosomes, the diploid number would be _________.

10. What does the term diploid mean?

11. The molecules that make up a chromosome are

d. nucleotides and nucleosides.

e. proteins and phospholipids.

12. Diploid cells of the fruit fly Drosophila have 10 chromosomes. How many chromosomes does a Drosophila gamete have?

13. Human body cell nuclei contain:

14. A eukaryotic chromosome is made up of:

b. Protein and nucleic acid

c. Centromeres and centrioles

15. During the "S" portion of interphase, what is the cell doing?

16. When does chromosome replication occur in a eukaryotic cell?

17. The longest period of a cell's life cycle is:

18. Which of the following does not take place during the G1 or G2 phases of the cell cycle?

19. Describe the main stages of the eukaryotic cell cycle.

20. When a DNA molecule doubles during the S phase of the cell cycle, a chromosome is then comprised of two joined ________________.

21. The cells of the intestinal epithelium are continually dividing, replacing dead cells lost from the surface of the intestinal lining. If you examined a population of intestinal epithelial cells under the microscope, most of the cells would:

d. have condensed chromosomes.

22. Cell reproduction in prokaryotic cells differs from eukaryotic cells in that:

a. Prokaryotic cells reproduce asexually but eukaryotic cells do not.

b. Each prokaryotic cell has a circular chromosome but the chromosomes of eukaryotic cells are linear.

c. Prokaryotic cells lack nuclei and do not replicate their DNA before dividing but eukaryotic cells have nuclei and replicate their DNA before dividing.

d. Prokaryotic chromosomes have DNA and protein but eukaryotic chromosomes are made of only DNA.

e. They do not differ significantly in any way.

23. Which of these sequences correctly describes the cell cycle?

a. ® G1 ® G2 ® S ® prophase ® metaphase ® anaphase ® telophase ®

b. ® S ® G2 ® prophase ® metaphase ® anaphase ® telophase ® G1 ®

c. ® G1 ® S ® G2 prophase ® anaphase ® metaphase ® telophase ®

d. ® prophase ® metaphase ® telophase ® anaphase ® G1 ® S ® G2 ®

e. ® G1 ® S ® G2 ® metaphase ® prophase ® anaphase ® telophase ®

24. A cell is cleaved into 2 approximately equal halves, each with about the same amount of cytoplasm, during:

d. spindle apparatus formation

Using the following phases of the cell cycle as answers, pick the single most correct choice for each of the following statements.

25. Spindle proteins are made.

27. General cell metabolism occurs.

28. If there are 12 chromosomes in an animal cell in the G1 stage of the cell cycle, what is the diploid number of chromosomes for this organism?

29. During mitotic anaphase, chromatids migrate

a. from the poles of the cell toward the metaphase plate.

b. from the metaphase plate toward the poles.

c. toward the nuclear envelope.

d. along with their sister chromatids toward one pole.

e. along with the other member of the homologous pair toward the metaphase plate.

30. The microtubules of the mitotic spindle attach to a specialized structure in the centromere region of each chromosome, called the

31. How do daughter cells at the end of mitosis and cytokinesis compare with their parent cell when its was in G1 of the cell cycle?

a. The daughter cells have half the amount of cytoplasm and half the amount of DNA.

b. The daughter cells have half the number of chromosomes and half the amount of DNA.

c. The daughter cells have the same number of chromosomes and half the amount of DNA.

d. The daughter cells have the same number of chromosomes and the same amount of DNA.

e. The daughter cells may have new combinations of genes due to crossing over.

32. The formation of a cell plate is beginning across the middle of a cell and nuclei are reforming at opposite ends of a cell. What kind of a cell is this?

a. an animal cell in metaphase

b. an animal cell in telophase

c. an animal cell undergoing cytokinesis

d. a plant cell in metaphase

e. a plant cell undergoing cytokinesis

33. If a liver cell of an animal has 24 chromosomes, then the sperm cells of this animal would also have 24 chromosomes.

34. Cell division usually occurs as two events, namely:

c. Nuclear division and chromosomal division

d. Interphase and cytoplasmic division

e. Interphase and cytokinesis

35. Cytokinesis refers to the division of the:

36. Cells that result from mitosis have identical:

d. Kinds and numbers of proteins

a. Duplicate chromosomes held together by a common centromere

b. Specialized gamete-forming cells

d. Homologous pairs of chromosomes

e. Different in their genetic content

38. Mitosis in humans usually results in the formation of:

39. During which stage of mitosis do chromosomes line up at the equator of the spindle apparatus?

e. The chromosomes do not line up at all

40. Which of the following does not occur during prophase?

a. The nuclear membrane disintegrates

c. The spindle apparatus forms

d. The chromosomes condense

41. Microtubules become attached to each chromatid at its:

42. During which stage of mitosis do sister chromatids move away from each other?

e. They do not move away from each other at all

43. A plant cell splits into two new cells by:

d. Forming a spindle apparatus

44. Cytokinesis is evident in animal cells when:

a. Constriction occurs around the equator

b. Chromosomes are observable

c. Cell plate formation occurs

d. A spindle apparatus forms

45. In plant cells, cytokinesis is accomplished by the formation of

46. In general, the division of the cell, called ________________, follows immediately upon mitosis.

Using the following stages of mitosis as answers, indicate which best matches the following items:

47. Chromosomes line up along the equator of a cell.

49. Nuclear envelope reforms.

50. Spindle apparatus formation occurs.

52. Chromosomes attach to spindle fibers.

53. Sister chromatids move to opposite poles.

54. Replicated chromosomes coil and condense.

56. Spindle disintegration occurs.

58. Cell plate formation is accomplished by:

59. The division of the cytoplasm:

a. Occurs as part of mitosis in all cells

b. Is limited to certain highly specialized cells

c. Involves the formation of a cell plate in plant cells

d. Results in zygote formation

e. Also causes the nucleus to divide

60. Suppose a slide containing 100 cells is made from a random sample of cells growing in a petri plate. The average time for a complete cell cycle to occur in the petri plate is 24 hours. 10 cells on the slide are in prophase, 3 are in metaphase, 6 in anaphase, 8 in telophase, and 73 are in interphase. How many hours, on average, does a cell in the petri plate spend in interphase?

e. One cannot tell from the information given

Matching Test: Each choice may be used more than once.

61. Chromosomes move to the equator

64. Microtubules organize to form the spindle

65. Duplicate chromatids move to opposite poles

67. Chromosomes shorten and thicken and the nucleolus disappears

68. General cell metabolism occurs

70. Nuclear membrane reappears

71. All of the following are characteristics of telophase of mitosis, EXCEPT

b. each chromosome is made of two chromatids

c. the nuclear membrane reappears

d. chromosomes begin to uncoil

72. If there are 20 centromeres in a cell, how many chromosomes are there?

73. The region on the chromosomes where sister chromatids are attached to each other is called the __________.

74. Which of the following is a haploid?

75. Sexual reproduction by necessity involves which two processes?

a. Meiosis and fertilization

b. Mutation and translocation

c. Nondisjunction and pleiotropy

d. Mitosis and fertilization

e. Differentiation and specialization

76. In sexually reproducing organisms, the source of chromosomes in the offspring is:

a. Almost all from one parent, usually the father

b. Almost all from one parent, usually the mother

c. Half from the father and half from the mother

d. The X comes from the mother and the autosomes come from the father

e. A random mixing of chromosomes from both parents

77. Genetically diverse offspring result from

78. During asexual reproduction, the genetic material of the parent is passed on to the offspring by

b. meiosis and fertilization.

e. going to G0 in the cell cycle.

79. Asexual reproduction produces genetically identical individuals because

a. chromosomes do not have to replicate.

b. it involves chromosome replication without cytokinesis.

c. no meiosis or fertilization takes place.

d. the only cell division that occurs is meiosis.

e. cytokinesis occurs prior to mitosis.

b. only in diploid organisms.

c. only in multicellular organisms.

d. only in haploid organisms.

e. only in unicellular organisms.

81. Which does not happen during meiosis?

b. Production of diploid cells

82. Gametes differ from body cells in:

a. Having only one member of each pair of homologous chromosomes

c. Functioning in sexual reproduction

d. Having half the amount of genetic material

e. All the above choices are correct

83. All of the following take place during meiosis except :

a. Two S phases of interphase

c. Reduction of chromosome number from 2n to 1n

d. Segregation of homologous chromosomes

e. Pairing of similar chromosomes during Prophase I

a. Occurs in most somatic cells of animals

b. Produces spores or gametes, depending on the organism

d. Occurs during the S phase of the cell cycle

e. Occurs in animals but not in plants

a. Is a purely random division of chromosomes

b. Doubles the number of chromosomes

c. Reduces the number of chromosomes by half

d. Does not change the number of chromosomes

e. Allows chromosomes to split in half

86. Meiosis results in the production of:

a. Diploid cells with unpaired chromosomes

b. Diploid cells with paired chromosomes

c. Haploid cells with unpaired chromosomes

d. Haploid cells with paired chromosomes

e. None of the above choices is correct

87. During anaphase of meiosis I, what segregates?

88. Reciprocal exchange of genetic material between similar chromosomes is called:

89. The earliest event of meiosis among those listed is:

a. Chromosomes move to the equator of the spindle.

b. Chromatids separate and migrate to opposite poles.

d. Homologous chromosomes pair up along their lengths.

90. Chromosomes exchange genetic material by:

91. Between the two divisions of meiosis there is:

b. A pairing of homologous chromosomes

c. Replication of selected genes

d. Segregation and independent assortment of chromosomes

e. No chromosome replication

92. The products of meiosis are:

a. one nucleus containing twice as much DNA as the parent nucleus.

b. two genetically identical cells.

c. four nuclei containing half as much DNA as the parent nucleus.

d. four genetically identical nuclei.

e. two genetically identical nuclei.

93. The four haploid nuclei found at the end of meiosis differ from one another in their exact genetic composition. Some of this difference is the result of

c. sister chromatid separation.

94. Chromosome number is reduced during meiosis because the process consists of

a. two cell divisions without any chromosome replication.

b. a single cell division without any chromosome replication.

c. two cell divisions in which half of the chromosomes are destroyed.

d. two cell divisions and only a single round of chromosome replication.

e. four cell divisions with no chromosome replication.

95. The process of meiosis produces four _____________ daughter cells.

96. Compare and contrast how prokaryotic and eukaryotic cells undergo cell division.

97. Just after telophase I, each cell contains:

a. One full set of chromosomes, each with 2 chromatids

b. Two full sets of chromosomes, each with 2 chromatids

c. One full set of chromosomes, each with a single chromatid

d. Two full sets of chromosomes, each with a single chromatid

e. None of the above choices is correct

98. A diploid cell contains 6 chromosomes. After meiosis I, each of the cells contains:

a.] maternal and 3 paternal chromosomes each time

b. A mixture of maternal and paternal chromosomes totaling 3

c.` maternal or 6 paternal chromosomes each time

d. A mixture of maternal and paternal chromosomes totaling 6

99. Crossing-over occurs during meiosis II.

100. An organism has a diploid chromosome number of 10. A cell, from this organism, in metaphase I of meiosis has:

101. The members of a gene pair assort independently during meiosis.

102. DNA replicates between meiosis I and II.

103. Homologous chromosomes pair up (synapsis) during:

104. The chromosome number is reduced from diploid to haploid during:

105. Reduction in chromosome number occurs during meiosis I.

106. Crossing-over occurs during the first anaphase of meiosis.

107. Which occurs in meiosis I but not in meiosis II?

a. Diploid daughter cells are produced

b. Chromosomes without chromatids line up at the equator

d. Synapsis of homologous chromosomes occurs

e. The spindle apparatus forms

108. The actual reduction of the chromosome number in meiosis occurs during:

109. An exchange of corresponding DNA segments occurs during:

110. Chromosomes of a homologous pair separate from each other during:

111. The two cells at the end of meiosis I:

a. Rarely continue into meiosis II

e. Can continue as body cells

112. At the end of telophase II, each of the 4 resulting cells has:

a. One full set of chromosomes, each with 2 chromatids

b. Two full sets of chromosomes, each with 2 chromatids

c. One full set of chromosomes, each with a single chromatid

d. Two full sets of chromosomes, each with a single chromatid

e. The same genetic constitution as the body cells that produced it

113. The second meiotic division causes which of the following?

e. None of the above choices is correct

114. Centromeres split during:

a. Anaphase I and anaphase II of meiosis

b. Anaphase of mitosis and anaphase I of meiosis

c. Anaphase of mitosis and anaphase II of meiosis

d. The S portion of interphase

e. Cytokinesis of mitosis and meiosis II

115. Which occurs during meiosis II but not meiosis I?

a. Independent assortment of chromosomes

c. Diploid number reduced to haploid number

e. All of the above choices are correct

116. The main function of meiosis II is:

a. Separate sister chromatids during anaphase

b. Reduce the number of gametes by half

c. Reduce the number of chromosomes by half

d. Increase genetic variability by crossing over

e. To allow homologous chromosomes to pair up

117. Sister chromatids move away from each other during:

118. Each sperm cell of a horse contains 32 chromosomes. How many chromosomes are there in each of the horse's body cells?

d. Either 16 or 64, depending on the cell type

119. If there are 12 chromosomes in a cell that has just completed meiosis II, what is the diploid number of chromosomes for that organism?

d. Either 6 or 24, depending on the cell type

b. Have one member of each pair of homologous chromosomes

c. Function as gametes or spores in sexually reproducing organisms

d. Cannot be produced by mitosis

e. Both choices a and c are correct

121. Which of the following statements is false ?

a. Meiosis separates homologous chromosomes in a diploid cell to produce haploid daughter cells containing one copy of each type of chromosome.

b. During prophase I, homologous chromosomes pair up and exchange DNA.

c. During meiosis II, paired homologous chromosomes move up to the equator of the cell.

d. During anaphase I, homologous chromosomes separate.

e. In meiosis II, the sister chromatids of each chromosome separate.

Matching Select the appropriate type of cellular division with the numbered selection. Letters may be used once, more than once or not at all.

b. True for meiosis I only.

c. True for meiosis II only.

d. True for mitosis and meiosis I.

e. True for mitosis and meiosis II.

122. Homologous chromosomes synapse and crossing over occurs.

123. This occurs when a cell divides to form two cells that are genetically identical.

124. Centromeres uncouple and chromatids are separated from each other.

125. The events during this process cause the majority of genetic recombination.

126. The process(es) is(are) proceeded by a copying (replication) of the DNA.

127. During which stages of cell cycle will chromosomes be composed of two attached chromatids?

128. Segregation of homologous chromosomes occurs during:

129. Which of the following occurs in mitosis but not in meiosis?

a. Cells genetically identical to parents are made

d. Independent assortment of chromosomes

e. Pairing up of similar chromosomes during prophase

130. If cells in the process of dividing are subjected to colchicine, a drug that interferes with the functioning of the spindle apparatus (such that the spindle is unable to attach to the sister chromatids), at which stage will mitosis be arrested?

131. A cell containing 92 chromatids at the start of mitosis would, at its completion, produce cells with __________ chromosomes.

132. Vinblastine is a drug that interferes with the assembly of microtubules. It is widely used for chemotherapy in treating cancer patients whose cancer cells are actively dividing to form tumors. Suggest a hypothesis to explain how vinblastine slows tumor growth.

133. Chromosomes are present in pairs in the body cells of animals. What is their origin?

a. One pair from each parent

b. All may have come from one parent

c. One member of each pair from each parent

d. Varying numbers from each parent

e. X chromosomes from the mother and autosomes from the father

134. Briefly describe where genetic variability arises in sexually reproducing organisms.

135. Meiosis reduces the chromosome number by:

a. Discarding some of the chromosomes

b. Reducing the length of each chromosome by half

c. Duplicating DNA once, followed by 2 cell divisions

d. Independent assortment of chromosomes during meiosis I

e. The formation of polar bodies

136. Which is not a source of variety in sexually reproducing species?

c. Distribution of chromosomes in gametes

e. Independent assortment of chromosomes during meiosis I

137. A mitózissal ellentétben az ivaros szaporodás növeli a populáció változatosságát a kromoszómák és a bennük lévő gének rekombinációja révén.

138. Hogyan idéz elő genetikai variabilitást a meiózis és az ivaros szaporodás?


Hogyan készül a kariotípus?

Az emberi kariotípus korai tanulmányai egyszerűen megfestették a kromoszómákat a sejtekben Giemsával, és "összenyomták" őket a fedőlemez és az 1) tárgylemez közé. A legtöbb sejt nem volt a megfelelő mitotikus fázisban a kromoszómák megfigyeléséhez, és a kromoszómák szétválása gyenge volt. A pontos számozás bizonytalan volt: a legtöbb tudós elfogadta a 48-as számot. Az áttörés 1952-ben következett be, amikor T. C. Hsu laboratóriumának egyik technikusa véletlenül desztillált vízzel helyettesítette a sejtek mosásához használt normál sóoldatot, közvetlenül az "összenyomás" előtt. Ez a “hipotóniás” kezelés a sejtmagok megduzzadását okozta, és lehetővé tette a kromoszómák szétválását, mielőtt összenyomódnának. További finomítás volt, hogy a sejteket kar hosszában a tárgylemezre ejtették, ami azt okozta, hogy az ütközés hatására a magok szétrepedtek, és tovább választották őket. Végül egy növényi orsóméreg, a Colchicine lehetővé teszi a kromoszómák leállítását a mitotikus metafázisban, a maximális tömörítési állapotuk alatt. Ezek a kísérletek gyorsan megállapították, hogy az emberi kromoszómaszám 2n = 46 kromoszóma.

A kromoszómák hét csoportba való besorolása méret és relatív centromer helyzet alapján létrehozta az úgynevezett “Denver System”-et 1960-ban. A B –G csoporton belüli kromoszómákat nem lehetett könnyen megkülönböztetni egymástól. Az X kromoszóma a C, az Y pedig a G csoportba tartozik: a hímek öt kis G-típusú kromoszómáról ismerhetők fel. A modern sávozási technikák lehetővé teszik a kariotípus minden kromoszómájának egyedi megkülönböztetését.



Hozzászólások:

  1. Faukasa

    Tehát nem fog menni.

  2. Dantrell

    Milyen szükséges szavak ...Szuper, figyelemre méltó ötlet

  3. Hsmilton

    The answer incomparably ... :)

  4. Jarid

    I believe you were wrong. Biztos vagyok benne. Bizonyíthatom. Írj nekem PM -ben, beszélj.



Írj egy üzenetet