Cikkek

Turner-szindróma (XO)

Turner-szindróma (XO)



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ez egy monoszómia, amelyben az érintett egyének női szexet mutatnak, de általában nem tartalmaznak szexuális kromatint.

Kariotípusának vizsgálata általánosságban 45 kromoszómát és a nemi kromoszóma párt fedezi fel csak egy X van; azt mondjuk, hogy ezek az egyének XO (x-zero), kariotípusukat a 45 X. Ezen koncepciók nagy része abortusz útján végződik; Ezen fogalmak 97% -át valószínűleg mindössze 3% -ra lehet eltávolítani, tehát ez a monosomia az intrauterin halál egyik leggyakoribb oka. Ezért ez egy ritka kromoszómás rendellenesség, amely 3000 normális nő közül csak egynél jelentkezik.

Ezek elsősorban nők, akiknek gondaodális rendellenessége van, vagyis azok petefészkei atrofálódtak és nem tartalmaznak tüszőket; ezért ezek a nők nem szaporodtak, kivéve néhány, a fertőző Turner esetet, amelynek petefészkeiben minden bizonnyal van néhány tüsző.
Az ösztrogénhiány miatt nem alakul ki másodlagos szexuális tulajdonságok a pubertás elérésekor, és ezért ezen karakterek hiánya miatt könnyen azonosíthatók; így például nem menstruálnak (azaz primer amenorrhoea vannak). Amikor a felnőttek általában jelen vannak rövid termetűlegfeljebb 150 cm; nemi infantilismus - kis csikló, nagy depigmentált ajkak, szeméremszőr hiány; android medence, vagyis maskulinizált; laza bőr a bőr alatti szövetek hiánya miatt, ami szenilis megjelenést kölcsönöz annak; keskeny körmök; széles és hordó alakú mellkas; szív- és csontváltozások. Az újszülöttben a kezekben és a lábakban gyakran ödéma van, ami a rendellenesség gyanújához vezet.

A súlyosan érintett egyének korai megfigyelései társították a Turner-szindrómát valamilyen fokú mentális fogyatékossággal. Később nyilvánvalóvá vált, hogy ezeknek a betegeknek csak kvalitatív módon megváltozott a kognitív fejlődésük, mivel nagyobb verbális intelligenciájuk van, mint a normál nőknek, ezáltal kompenzálva a forma-tér érzékelés hiányosságait. Ennek eredményeként a Turner globális intellektuális szintje a szokásos női népességnél vagy még ennél is kissé magasabb.

Másrészt nem mutatnak személyiségbeli eltéréseket, ami azt jelenti, hogy pszicho-szexuális azonosulásukat nem érinti. A petefészek diszgenezis miatt ezeknek az embereknek az egyetlen ösztrogénforrása a mellékvesék; Mivel ezeknek a hormonoknak az aránya alacsony, a betegeknek ösztrogén alkalmazást kell kapniuk a szekunder nemi karakter kialakulásának és a menstruáció kezdeteinek ösztönzése érdekében. Ez a kezelés általában 16 éves korban kezdődik, hogy megakadályozzuk az alkalmazott ösztrogének további növekedését.